Hirschsprungova choroba: príznaky a liečebné metódy (chirurgia, lieky)

Hirschsprungova choroba je zriedkavá vrodená vývojová chyba hrubého čreva charakterizovaná absenciou nervových plexusov (agangliózy) v črevnej stene. Ochorenie je založené na dedičných príčinách, absencii plexusov Auerbach a Meissner.

Auerbach plexus je sieť nervových buniek a ich procesov, ktorá sa nachádza medzi svalovými vrstvami steny čreva po celej svojej dĺžke a podieľa sa na peristaltických pohyboch čreva. Meissnerov plexus sa nachádza v submukóznej vrstve tráviaceho traktu a podieľa sa na črevnej motilite a sekrécii.

V prípade choroby môže dôjsť k čiastočnej alebo úplnej absencii nervových ganglií alebo ich abnormálnej štruktúry v určitej časti čreva. Aganglióza vedie k zhoršeniu pohybov v hrubom čreve, rozvoju degeneratívnych procesov vo svalovej vrstve. Postihnutá oblasť je v kŕčovitom stave a nezúčastňuje sa peristaltických pohybov a časť čreva, ktorá leží nad postihnutou oblasťou, prežíva neustále preťaženie a časom sa začína rozširovať.

Formuláre

Lokalita lézie je základom klasifikácie ochorenia podľa formy.

• Rektálna forma. Ovplyvnený je iba konečník, ktorý môže byť čiastočný.
• Forma rektosigmoidu. V tejto forme aganglióza ovplyvňuje konečník a sigmoidálne hrubé črevo. Sigmoidné hrubé črevo môže byť čiastočne alebo úplne ovplyvnené.
• Medzisúčet. Priečny tračník je ovplyvnený spolu s sigmoidom a konečníkom.
• Celková forma. Najťažšia forma z hľadiska klinických prejavov a prognózy liečby. Postihnuté je celé hrubé črevo.

Nasledujúce formy sa rozlišujú po prúde:

• Akútna forma. Vyskytuje sa v prvom mesiaci života dieťaťa.
• Subakútna forma. Umiestňuje sa vo veku dieťaťa od 1 do 3 mesiacov.
• Chronická forma. Inštalované po 3 mesiacoch.

Etapy

• Kompenzované javisko. Dobrá starostlivosť nezhoršuje celkovú pohodu. Zápchu vyvoláva zmena stravovania. Pre túto fázu sú charakteristické skoré príznaky, žiadne neskoré príznaky choroby.
• Stupeň subkompenzácie. Príznaky postupujú pomaly a zvyšuje sa používanie očistných klystírov na pohyby čriev. Pri adekvátnej konzervatívnej terapii je možný prechod do kompenzovaného štádia. Klinický obraz sa prejavuje skorými a neskorými príznakmi..
• Dekompenzované štádium. Progresívne príznaky od prvých dní života. U detí sa môže vyvinúť obštrukcia tenkého čreva. Neskoré príznaky choroby sa vyvíjajú skoro. Štádium dekompenzácie sa rýchlo rozvíja pri celkovej črevnej aganglióze.

Príznaky

Hirschsprungova choroba sa objavuje od prvých dní života dieťaťa. V klinickom obraze sa rozlišujú skoré a neskoré príznaky:

Skoré príznaky

• Zápcha Toto je prvý príznak u dieťaťa, ktorému rodičia venujú pozornosť. Retencia stolice začína počas novorodeneckého obdobia. Dieťa opustí prvé výkaly neskoro a objaví sa nadúvanie. Samovybíjanie výkalov je extrémne zriedkavé. Na vyprázdnenie vnútorností sa používajú preháňadlá a čistiace klystíry. Po klystíroch sa uvoľní veľké množstvo hustej stolice.
• Fekálna intoxikácia. Pri dlhodobom zadržiavaní stolice sa vyvíja intoxikácia výkalmi, častejšie v detstve. Je charakterizovaný poklesom telesnej hmotnosti a absenciou prírastku hmotnosti u dieťaťa, pokožka zošedne, obsah bielkovín v krvi klesá, čo má za následok edém. Porušenie rovnováhy vody a elektrolytov ovplyvňuje prácu srdca, pľúc, pečene a ďalších orgánov.
• Zväčšenie brucha. Zvýšenie veľkosti brucha nastáva v dôsledku nahromadenia plynov v črevách, natiahnutia stien črevných slučiek fekálnymi kameňmi. Ak nie je liečená, predná brušná stena je tenká a sú cez ňu viditeľné pretiahnuté črevné slučky. Počas vyšetrenia sú tvrdé fekálne kamene dobre nahmatané.
• Nadúvanie (plynatosť). Zápcha, zhoršená tvorba hlienu vedie k rozvoju fermentačných a hnilobných procesov v črevnom lúmene, ktoré sú sprevádzané tvorbou veľkého množstva plynov a toxických produktov.
• Bolesť brucha. Sú prasknutia, bolesti v prírode, môžu byť nahradené kŕčovými bolesťami. Vyprázdnenie čriev vedie k krátkodobému ústupu procesu bolesti. Výskyt bolestivého syndrómu je spojený s preťažením črevnej steny nad miestom agangliózy, poškodením sliznice fekálnymi kameňmi a vznikom zápalových procesov..

Neskoré príznaky

• Anémia. Pri Hirschsprungovej chorobe sú narušené tráviace procesy, vzniká dysbióza. Tieto stavy znižujú vstrebávanie vitamínov a minerálov, vyvíja sa nedostatok železa, anémia z nedostatku B12.
• Hypotrofia. Pokles telesnej hmotnosti môže byť spôsobený intoxikáciou fekáliami, javmi dysbiózy a pridaním zápalových procesov. Z lúmenu čreva do krvi nie je dostatočný prísun živín.
• Hnačka. Vzhľad riedkej stolice je dôsledkom vývoja dysbiózy a zápalových procesov v čreve..
• Fekálne kamene. Nedostatok kontraktilnej aktivity buniek hladkého svalstva vedie k hromadeniu výkalov, ktoré tlačia na steny čreva, preťahujú ho a vytvárajú riziko vzniku črevnej obštrukcie. Prejavuje sa absenciou stolice, nadúvania a hlienu z konečníka. Dieťa plače, odmieta prsník.
• Deformácia hrudníka. Zväčšené brucho tlačí na bránicu a mediastinálne orgány, čo vedie k deformácii hrudníka. Práca kardiovaskulárneho systému je narušená, objavujú sa bronchopulmonálne komplikácie.
• Dyspeptické príznaky. Človek sa obáva nevoľnosti, pocitu ťažkosti v bruchu, zníženej chuti do jedla. Môže dôjsť k páleniu záhy. Zvracanie sa vyskytuje u malých detí.

Diagnostika

Diagnostické opatrenia sú zamerané na identifikáciu triády symptómov: zápcha od narodenia, pretrvávajúce nadúvanie, irrigografické údaje, ako aj vylúčenie inej patológie s podobným klinickým obrazom (vrodená črevná obštrukcia)..

• Ultrazvuk. Používa sa na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi (intususcepcia čriev atď.).
• Irrigografia. Röntgenové kontrastné vyšetrenie čreva odhalí charakteristické zúženie časti čreva, ktoré sa premení na lievikovitú expanziu. Jedna zo spoľahlivých metód výskumu v diagnostike Hirschsprungovej choroby. Používa sa u detí starších ako 2 týždne na potvrdenie diagnózy.
• Obyčajná rádiografia brušných orgánov. Používa sa na vylúčenie iných chorôb tráviaceho traktu (črevná obštrukcia).
• Biopsia. Charakterizovaná absenciou nervových plexusov a identifikáciou zmenených hypertrofovaných vlákien v črevnej stene.

Liečba

Chirurgia

Cieľom radikálnej chirurgickej liečby je odstránenie patologickej časti čreva spolu s odstránením dekompenzovaných rozšírených črevných slučiek. Používa sa operácia Duhamel, Duhamel-Martin, v niektorých prípadoch sa aplikuje kolostómia.

Čím je dieťa mladšie, tým je pooperačné obdobie lepšie..

Konzervatívna liečba

Liečba je podporná a nevedie k zotaveniu.

• Strava. Na uľahčenie procesu defekácie sú predpísané potraviny s vysokým obsahom vlákniny (zelenina, byliny, ovocie) a kyslé mliečne výrobky. Múčne výrobky sú vylúčené z potravy.
• Na normalizáciu črevnej mikroflóry sa používajú probiotiká (Bifidumbacterin).
• Na uľahčenie trávenia a zníženie zaťaženia čriev sa používajú enzýmové prípravky (Micrasim, Pancreatin).
• Čistiace klystíry.
• Masáž brucha alebo cvičebná terapia. Na stimuláciu pohybu výkalov cez črevo sa používa terapeutická masáž. Terapeutická gymnastika je zameraná na výcvik brušných svalov a vykonáva sa pod dohľadom špecialistu.

Predpoveď

Včasná diagnostika a liečba v počiatočných štádiách ochorenia môže viesť k zotaveniu človeka. Pri závažných formách ochorenia a rozvoji kompenzačných dystrofických zmien na zdravých častiach čreva sa zvyšuje frekvencia relapsov..

V pokračovaní témy si určite prečítajte:

Ľutujeme, ale nemôžeme vám ponúknuť vhodné články..

Hirschsprungova choroba u detí

Všeobecná charakteristika Hirschsprungovej choroby

Toto ochorenie je zriedkavé, v 95% prípadov je diagnostikované u dojčiat prvého roka života, ale vyskytuje sa aj u dospelých. Táto vrodená patológia je dedičná. U zdravých detí sú črevá po celej dĺžke lemované nervovými bunkami, ktoré zabezpečujú koordinovanú prácu čriev.

Hirschsprungova choroba u detí sa zvyčajne diagnostikuje počas prvých mesiacov života.

Pri Hirschsprungovej chorobe u detí je nedostatok nervových buniek po celej dĺžke hrubého čreva alebo v jeho jednotlivých segmentoch. Táto patológia vedie k narušeniu intestinálnej motility, neustálej zápche, ktorá ďalej spôsobuje intoxikáciu. Abnormálne ložiská môžu byť lokalizované v sliznici alebo vo svalovej vrstve čreva. Príznaky ochorenia sú rôzne, závisia od dĺžky patologického zamerania a od toho, ako vysoko je oblasť agangliózy. Živejší prejav klinického obrazu sa pozoruje, ak je abnormálna oblasť dlhá a nachádza sa vysoko od konečníka.

Podľa lekárskych štatistík sa choroba vyskytuje 4-krát častejšie u chlapcov ako u dievčat..

Nedostatočný rozvoj distálnych čriev porušuje peristaltiku, patologická zóna sa stáva prekážkou prechodu výkalov. Na tomto pozadí sa v postihnutých oblastiach hromadia fekálne masy, dochádza k zápche. U novorodencov s touto patológiou sa defekácia vyskytuje raz týždenne. Ak sa ochorenie stane závažným, potom sa pohyb čriev objaví až po klystíre. Poprední detskí gastroenterológovia vytvorili klinické pokyny pre diagnostiku, terapiu patológií a pozorovanie pacientov po operácii.

Klasifikácia choroby

Gastroenterológovia rozlišujú nasledujúce typy chorôb:

• kompenzované. V tomto prípade sa zápcha vyskytuje od narodenia. Ľahko sa s nimi narába klystírom;
• subkompenzované. V tomto prípade klystíry nezmierňujú stav dieťaťa. Má chudnutie, dýchavičnosť, chudokrvnosť;
• dekompenzované. Črevá nie sú vyčistené klystírom, preháňadlom. Riziko črevnej obštrukcie sa zvyšuje;
• akútna - črevná obštrukcia.

Posledné dve formy ochorenia si vyžadujú okamžitú hospitalizáciu a urgentný chirurgický zákrok..

Príčiny ochorenia

Hirschsprungovu chorobu spôsobujú nasledujúce dôvody:

• dedičná predispozícia;
• porušená štruktúra DNA;
• nepriaznivý priebeh tehotenstva;
• hypoxia plodu;
• vírusové choroby matky, prenesené počas tehotenstva.

Patologické zameranie sa formuje po 5–12 týždňoch vnútromaternicového vývoja. V tomto období dochádza k formovaniu tráviaceho systému. Riziková skupina zahŕňa deti, ktorých rodiny mali prípady Hirschsprungovej choroby. V tomto prípade sa pravdepodobnosť výskytu patológie zvyšuje 2 krát..

Hirschsprungova choroba u detí sa prejavuje nadúvaním, ktoré dokáže lekár zistiť pri vyšetrení.

Klinický obraz

Táto patológia sa prejavuje ihneď po narodení, pretože v prvý deň života by mekónium malo opustiť dieťa. U detí s Hirschsprungovou chorobou je tento proces náročnejší. Dieťa si sťahuje nožičky k brušku, plače. Príznaky patológie závisia od oblasti, v ktorej je postihnuté črevo. Počas prvých 6 mesiacov u dieťaťa je klinický obraz rozmazaný, ak je dojčený, pretože jeho výkaly majú polotekutú konzistenciu a ľahko prechádzajú postihnutou oblasťou..

Ak je abnormálna oblasť dlhá, má dieťa príznaky vo forme:

• zápcha;
• úzkosť;
• nadúvanie.

Stav sa zhoršuje po začiatku zavádzania doplnkových potravín do stravy dieťaťa. V tomto čase sú výkaly hustejšie. Do konca prvého roku života možno ochorenie určiť na základe nasledujúceho klinického obrazu:

• neschopnosť vyprázdniť sa bez klystíru;
• strata chuti do jedla;
• kolika v bruchu;
• plynatosť;
• úzkosť;
• nepríjemný zápach výkalov;
• zlé priberanie na váhe.

Ak nezačnete včasnú liečbu, potom dôjde k intoxikácii tela, vytvárajú sa vážne komplikácie, ktoré môžu viesť k smrti..

Hlavnou symptomatológiou choroby je nadúvanie, zmena jej tvaru.

U starších detí je hlavným príznakom zápcha. Hustá hmota stolice usadená v črevách vytvára fekálne kamene. Vyskytuje sa opuch hrubého čreva, mení sa tvar brucha a pri vyšetrení sa javí ako asymetrický. Na pozadí intoxikácie tela sa objavujú nasledujúce príznaky:

• vyčerpanosť;
• apatia;
• anémia;
• problémy s dýchaním;
• zvracanie;
• hnačka.

Impozantnou symptomatológiou, ktorá je znakom vývoja komplikácií, je kombinácia zvracania a bolesti brucha.

Diagnostika

Spravidla sa patológia zistí v prvých 2-3 dňoch života dieťaťa v nemocnici. Ak rodičia nájdu doma negatívne príznaky, je potrebné sa poradiť s pediatrom. Na stanovenie diagnózy budete potrebovať diagnostiku vo forme:

• rektálne vyšetrenie na stanovenie zvýšeného tónu zvierača a stavu konečníka;
• Röntgenové vyšetrenie so zavedením kontrastnej látky pomocou klystíru. Na obrázkoch môžete určiť zmenu štruktúry konečníka, sliznice, expanziu, zúženie patologických oblastí, absenciu výkalov v blízkosti konečníka;
• kolonoskopia. Počas tejto diagnózy lekár urobí biopsiu na vyšetrenie nervových plexusov;
• sigmoidoskopia, ktorá umožňuje vizuálne vidieť patológiu. Toto vyšetrenie určuje prítomnosť fekálnych kameňov;
• Ultrazvuk brušnej dutiny. Umožňuje vám vidieť opuchnuté črevné slučky, ktoré sú charakteristické pre Hirschsprungovu chorobu;
• anorektálna manometria. Táto štúdia meria tlak v hrubom čreve.

Klinické pokyny naznačujú, že diagnózu je možné stanoviť až po vykonaní komplexných diagnostických opatrení..

Liečba choroby sa vykonáva iba chirurgickým zákrokom

Liečba

Cieľom konzervatívnej terapie je príprava na operáciu. Lekári menujú:

• strava založená na príjme potravín, ktoré majú laxatívny účinok;
• masáž dolnej časti brucha na stimuláciu prirodzenej peristaltiky;
• terapeutické cvičenia na posilnenie tlače;
• čistiace klystíry;
• vitamínové prípravky na posilnenie tela a ochranu pred toxínmi;
• probiotiká na nasýtenie čriev prospešnými baktériami.

Najvhodnejší vek pre operáciu je 1,5 roka. Ak sa telo vyrovná s problémom, potom sa chirurgická intervencia odloží na 4 roky. Ak nie je možné operáciu odložiť, potom to môžu urobiť aj novonarodené deti. Chirurgický zákrok sa uskutočňuje v dvoch fázach. V prvom štádiu sa postihnutá oblasť odstráni, potom sa výkaly vylúčia do kolostomického vaku. V druhom štádiu je otvor v brušnej oblasti uzavretý, konečník je spojený s veľkým.

Možné komplikácie

Ak sa choroba nelieči, objavia sa tieto vážne komplikácie:

• akútna enterokolitída;
• dehydratácia;
• tvoria sa fekálne kamene;
• intoxikácia tela;
• zápal pobrušnice;
• dysbióza.

Závažné situácie môžu viesť k postihnutiu detí.

Rehabilitácia

Niekedy po operácii má dieťa problémy, ktoré sú spojené so zlou funkciou čriev. Riedku stolicu má až 10-krát denne. To dráždi konečník. Dojčatá potrebujú starostlivú starostlivosť a časté prebaľovanie.

Po operácii sa stolica dieťaťa dlho obnovuje. Niekedy tento proces trvá najmenej šesť mesiacov. Na zmiernenie jeho stavu, na prevenciu zápchy je potrebné dodržiavať nasledujúce odporúčania:

• kontrolná stolica, jej frekvencia, konzistencia výkalov;
• robiť klystíry pravidelne. Musíte ich dať každý deň v rovnakom čase. Črevá sa teda „naučia“ pracovať správne;
• vykonávať terapeutické cvičenia vybrané lekárom individuálne;
• držať diétu.

Obdobie zotavenia po operácii môže trvať až šesť mesiacov. V priebehu času dôjde k normalizácii stolice, dieťa sa začne normálne rozvíjať, priberať na váhe.

Hirschsprungova choroba je závažné ochorenie prenášané geneticky z generácie na generáciu, ktoré je možné liečiť iba chirurgickým zákrokom. Ak sa poradíte s lekárom včas, potom dieťa nebude mať komplikácie, v budúcnosti bude viesť normálny život bez obmedzení.

Hirschsprungova choroba u detí: od symptómov k liečbe

Hirschsprungova choroba u detí nie je taká častá, ale veľmi vážna, a preto je zmätok rodičov, ktorí počujú takúto diagnózu, celkom pochopiteľný. Názov choroby väčšina mamičiek a otcov ani nepočuje, a preto existuje okolo tejto choroby viac otázok ako odpovedí.

Čo to je?

Hirschsprungova choroba dostala svoje meno podľa priezviska pediatra Haralda Hirschsprunga, ktorý túto chorobu prvýkrát opísal po smrti dvoch svojich mladých pacientov na ťažkú ​​chronickú zápchu. Tiež táto choroba má iné názvy - aganglióza hrubého čreva alebo vrodený megakolón.

Je potrebné poznamenať, že toto ochorenie je vrodená anomália vo vývoji hrubého čreva, pri ktorej je defekácia mimoriadne ťažká z toho dôvodu, že je narušená inervácia (nervové spojenia alebo nervová štruktúra) v jednej z častí hrubého čreva, častejšie v dolných častiach. V dôsledku skutočnosti, že nervová aktivita v tejto časti je narušená, vyvíja sa pokles peristaltiky až do jej úplnej absencie a v častiach čreva umiestnených nad postihnutou zónou sa vytvára depozícia veľkého množstva výkalov..

Podľa WHO sa Hirschsprungova choroba v detstve vyskytuje u jedného z 5 000 novorodencov. Existujú ďalšie údaje, ktoré naznačujú, že choroba sa vyskytuje s frekvenciou 1: 2000 novorodencov. Chlapci sú náchylnejší na vrodené choroby - pre jedno choré dievča sú štyria malí predstavitelia silnejšieho pohlavia.

U 9 ​​z 10 detí sa podľa štatistík zistí vrodený megakolón pred dosiahnutím veku 10 rokov. Takmer v každom treťom prípade je anomália vývoja hrubého čreva sprevádzaná niektorými ďalšími malformáciami a každé desiate dieťa s takouto anomáliou má Downov syndróm..

Prečo sa to deje?

Porucha je vždy vrodená, ale dôvody, ktoré ju spôsobujú, sú stále predmetom skúmania lekárov a vedcov. Dnes sa odborníci domnievajú, že vznik anomálie ovplyvňuje niekoľko faktorov naraz, z ktorých hlavným je poškodenie viacerých génov naraz, ktoré sú v skutočnosti zodpovedné za to, ako správne a včas sa vytvoria neurálne štruktúry stien hrubého čreva. V genetike je všetko veľmi komplikované a pre rodičov môže byť ťažké pochopiť, prečo mali zdravé dieťa choré. Skúsme to však vysvetliť.

Dedičný faktor. Približne každé piate dieťa s vrodeným megakolónom má rodinný genetický vplyv. Počas počatia sa vytvorí mutačný proces v génoch RET, GDNF, EDN3, ENDRB. V 7. - 12. týždni tehotenstva, keď plod ukončí tvorbu nervových buniek v stenách vnútorných orgánov, uvedené postihnuté gény nemôžu zabezpečiť prechod zárodočných buniek - neuroblastov (z ktorých sa tvoria neuróny) na požadované miesto. V asi 11-12% prípadov genetika zistí aberácie (nevysvetliteľné chyby) v chromozómoch. A u každého piateho dieťaťa s Hirschsprungovou chorobou anomália úzko súvisí s niektorým dedičným syndrómom.

Anomálie na úrovni vnútromaternicového vývoja. Vznikajú u detí, ktoré v čase počatia mali zdravé gény uvedené vyššie, ale problém a chyba nastali v procese embryogenézy. Dôvodom môže byť vírusová infekcia, chrípka, ktorú matka utrpela v ranom štádiu tehotenstva, vplyv vysokých dávok rádioaktívneho žiarenia na telo tehotnej ženy v tomto období, kontakt ženy v počiatočných štádiách s látkami, ktoré môžu spôsobiť genetické mutácie plodu. Zároveň bola narušená distribúcia zárodočných buniek - neuroblastov..

Lekári sledovali štatistiku a s istotou tvrdia, že pravdepodobnosť výskytu Hirschsprungovej choroby u detí sa zvyšuje, ak tehotná žena trpí rôznymi pôrodníckymi patológiami, gynekologickými ochoreniami, ako aj gestózou, diabetes mellitus, hypertenziou, srdcovým zlyhaním alebo niektorými srdcovými chorobami..

Je to obdobie od 7 do 12 týždňov tehotenstva, ktoré sa považuje za rozhodujúce z hľadiska pravdepodobnosti poruchy tvorby nervových štruktúr stien hrubého čreva plodu. V tomto období sa položili takzvané Meissnerove nervové plexusy, ktoré sa nachádzajú u zdravých ľudí vo vrstve hrubého čreva pod sliznicou. V rovnakom období dochádza k tvorbe uzlín a plexusov nervov nazývaných Auenbachov plexus, ktoré sa nachádzajú vo svalovej vrstve čreva..

Pretože embryonálne neuroblasty nedorazia na správne miesto včas alebo nedorazia v dostatočnom množstve, vznikajú tam nervové zakončenia s chybami - buď s ich jednotlivými fragmentami, alebo s nevyvinutou slabou a nesprávnou sieťou. Táto oblasť bez normálneho nervového zásobenia sa nedokáže vyrovnať s hlavnou úlohou hrubého čreva - odstránením obsahu zvonka. Preto dochádza k neustálej zápche a potom sa začnú rozširovať vyššie črevné časti.

Klasifikácia a typy patológie

Lekári budú hovoriť o type a type ochorenia u novorodenca, kojenca alebo staršieho dieťaťa na základe anatomických a klinických znakov anomálie u konkrétneho dieťaťa..

Hlavným kritériom je dĺžka postihnutej črevnej oblasti.

Najbežnejším prípadom je rektosigmoidálna forma. Nachádza sa u 65-75% pacientov. V každom štvrtom prípade sa objaví rektálna forma ochorenia. Iba v 3% prípadov sa zistí subtotálna forma, v 1,5% prípadov má lézia segmentový charakter. Celková forma, v ktorej je postihnuté celé hrubé črevo a je zbavená nervovej podpory, sa vyskytuje v 0,5% prípadov.

Ako už bolo uvedené, horné časti sa rozširujú v dôsledku neustáleho hromadenia fekálnych hmôt a v závislosti od presného miesta patologickej expanzie sa k konkrétnej diagnóze pridávajú také označenia miesta expanzie, ako sú megarectum, megasigma, subototálny a celkový megakolón atď..

Kombinácia príznakov a prejavov vývojových abnormalít umožňuje lekárom identifikovať niekoľko druhov ochorení.

• Typické deti - vyskytuje sa v 90-95% prípadov. Vyvíja sa rýchlo, je sprevádzaný veľmi častou zápchou, keď bez vonkajšej pomoci dieťa prakticky nedokáže vyprázdniť črevá, rýchlo sa objavia prvé príznaky črevnej obštrukcie..
• Predĺžené detstvo - najskôr sa objaví neskôr ako v dojčenskom veku. Zvyčajne je to spôsobené tým, že je ovplyvnená malá oblasť čreva, a preto sa klinický obraz vyvíja pomaly, predĺžene.
• Skryté - bolestivá zápcha sa po prvýkrát stáva problémom bližšie k adolescentnému obdobiu vývoja dieťaťa. Črevná obštrukcia sa rýchlo zvyšuje.

Rozlišujú sa tiež kompenzované, subkompenzované a dekompenzované formy ochorenia. Ak sa telu podarí problém čiastočne vyrovnať, môže sa dieťa v priebehu rokov vyprázdňovať, postupne však bude náchylné na zápchu, ktorej trvanie sa môže pohybovať od 3 dní do týždňa. Pri subkompenzovanej Hirschsprungovej chorobe je dieťa schopné pohybu čriev, ale iba za použitia klystíru alebo preháňadla. Zápcha bez nich.

V stave dekompenzácie sa dieťa nekaká a ani nepociťuje nutkanie na tento prirodzený očistný proces. Zhrubnutie stolice v črevách sa stáva kamenným a nepomáhajú ani preháňadlá a klystíry.

Príznaky a príznaky

Závisí to od toho, ako veľmi je ovplyvnené hrubé črevo, keď bude možné určiť prvé príznaky patológie u dieťaťa. V drvivej väčšine prípadov sa anomália určuje po narodení, nie je však vylúčený latentný priebeh s menšími príznakmi, ktorý umožní diagnostikovať Hirschsprungovu chorobu až v škole, dospievaní alebo neskôr.

Inervácia hrubého čreva sa prejavuje chronickou zápchou. Ak dieťa cíti nutkanie na vyprázdnenie čriev, ale nedokáže to, nehovoríme o vrodenej anomálii. Pri vrodenom megakolóne dieťa zvyčajne nepociťuje nutkanie na vyprázdňovanie čriev. Takmer polovica detí s touto diagnózou trpí nadúvaním a bolesťami brucha spojenými s hromadením výkalov a rozširovaním horných čriev..

Dlhá prítomnosť anomálie tvorí zjavnú asymetriu brucha. Na bruchu sú voľným okom viditeľné modré žilky. Dlhý priebeh ochorenia vedie u dieťaťa k anémii, jeho pokožka je bledá, trpí častými závratmi, rýchlo sa unaví. V dôsledku hromadenia výkalov môžu byť príznaky intoxikácie, ktoré sa prejavujú bolesťami hlavy, nevoľnosťou a niekedy vracaním..

Rôzne stupne majú rôzne vlastnosti.

• Kompenzovaná - zápcha u novorodencov, ktorá sa zhoršuje zavedením doplnkových potravín. Ak rodičia sledujú frekvenciu vyprázdňovania, dávajú klystíry včas, potom nie je narušený všeobecný stav dieťaťa. Na druhom stupni začína trpieť apetít dieťaťa.
• Subkompenzovaná - zápcha sa stáva častejšou, bez klystíru je takmer nemožné vyprázdniť črevá, ale pri adekvátnej liečbe má patológia všetky šance prejsť do kompenzovanej formy. Príznaky Hirschsprungovej choroby pribúdajú pomaly a postupne.
• Dekompenzované - príznaky sa zvyšujú veľmi rýchlo. Na prvom stupni je badateľný akútny priebeh - dieťa má zhoršené vylučovanie plynov, nedochádza k vyprázdňovaniu, bruško je opuchnuté ako „žaba“. V druhom stupni sa choroba stáva chronickou..

Zaujímavý detail: vrodený megakolón sa často vyskytuje u detí, ktoré majú heterochromiu od narodenia - inú farbu dúhovky orgánov videnia.

Aké je nebezpečenstvo?

Aganglióza hrubého čreva je nebezpečná, pretože sú narušené tráviace procesy chorého dieťaťa, živiny sa vstrebávajú menej, ako je potrebné, a keďže sa to všetko deje na pozadí zníženia chuti do jedla, je možné, že sa dieťa stane hypotrofickým alebo začne trpieť extrémnym vyčerpaním - kachexia.

Deti s takou vrodenou vývojovou anomáliou rastú pomaly, zaostávajú za svojimi rovesníkmi výškou a hmotnosťou, častejšie trpia dysbiózou, zápalmi črevných slizníc..

Najnebezpečnejšou komplikáciou je vývoj črevnej obštrukcie, ako aj tvorba dekubitov črevných stien s fekálnymi kameňmi v rozpore s celistvosťou samotného čreva. Je nebezpečný pri zápale pobrušnice a sepse..

Diagnostika

Lekár môže predpokladať, že dieťa má črevnú agangliózu na základe sťažností rodičov na časté nadúvanie, ťažkosti s defekáciou a zápchu. Keď sa zdravotnícky pracovník dotkne prstami na bruchu, vykonajú sa dva testy - test „nádor“ a test „príznaky hliny“. V prvom prípade lekár objaví plomby pri digitálnom vyšetrení brucha, v druhom príznaky stlačenia hrubého čreva. V takom prípade je dieťa odoslané na vyšetrenie, ktoré je určené na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy. Obsahuje:

• Röntgen hrubého čreva naplnený kontrastnou látkou;
• endoskopia konečníka a sigmoidného hrubého čreva;
• cytomorfológia podľa Swensona - histologické vyšetrenie tkanivových vzoriek konečníka a hrubého čreva;
• rozchody.

V krvnom teste dieťaťa s Hirschsprungovou chorobou sa zvyčajne nachádzajú zvýšené leukocyty, ESR, toxické zmeny neutrofilov.

Vyšetrenie a diagnostiku vykonávajú proktológovia, chirurgovia, špecialisti na infekčné choroby, pediatri.

Liečba a prognóza

Dieťaťu s touto diagnózou sa zvyčajne odporúča chirurgický zákrok. A rodičia by mali pochopiť, že ak to lekári odporúčajú urobiť, je lepšie neodmietnuť to, pretože Hirschsprungovu chorobu nemožno konzervatívne liečiť ľudovými metódami. Počas operácie bude možné obnoviť črevnú priechodnosť, ako aj odstrániť postihnutú oblasť, čo vytvára toľko ťažkostí v práci celého čreva.

Existujú dva typy operácií - jednostupňová a dvojstupňová. Aby sme pochopili, ktorý z nich odporučiť, lekár berie do úvahy vek dieťaťa, stupeň poškodenia čreva, dĺžku inervovanej oblasti.

Jednostupňová operácia sa zvyčajne vykonáva s kompenzovaným ochorením a ľahkým poškodením čreva. Jednoducho odstráňte postihnuté miesto, vytvorte anastomózu. Táto metóda je menej traumatizujúca, súdiac podľa recenzií lekárov a pacientov.

U detí s ochorením v štádiu subkompenzácie a dekompenzácie sa vykonáva dvojstupňová operácia s postihnutými oblasťami hrubého čreva. Prvá etapa spočíva v odstránení postihnutej oblasti a vytvorení dočasnej kolostómie. V druhom štádiu sa z neho vytvorí anastomóza.

Núdzovú operáciu pre dieťa je možné vykonať v prípade črevnej obštrukcie, preležanín stien, porušenia celistvosti črevných stien..

Je dosť ťažké niečo predvídať, pretože všetko závisí od toho, ako skoro bolo dieťaťu diagnostikované vrodené vývojové vady, k akému typu patrí a či boli včas dodržané všetky klinické odporúčania. Pri skorej prevádzke sú prognózy priaznivé. Ak sa dieťa nelieči, pravdepodobnosť úmrtia dieťaťa sa odhaduje na 80%.

Ak sa od operácie upustí a vytvorí sa následná prekážka, je možné, že po operácii dostane dieťa zdravotné postihnutie, ale aj tu je všetko individuálne a závisí od objemu chirurgického zákroku..

Viac o chorobe - v ďalšom videu.

Hirschsprungova choroba

Hirschsprungova choroba je vnútromaternicové ochorenie charakterizované nedostatočným počtom alebo úplnou absenciou ganglií v hrubom čreve, ktoré sa nazýva aganglióza. Hlavným faktorom pri vývoji patológie je dedičnosť mutantného génu. Patogenéza spočíva v tom, že vplyvom nejasných faktorov je narušený proces tvorby orgánov tráviaceho systému..

Mierny priebeh ochorenia nie je vyjadrený žiadnymi znakmi a je diagnostikovaný u dospelých úplne náhodne, ale pri závažnom priebehu ochorenia je diagnóza stanovená v prvom týždni života dieťaťa. Základom klinického obrazu je absencia nezávislej stolice a nutkanie na defekáciu..

Hirschsprungova choroba u detí je diagnostikovaná pomocou širokej škály inštrumentálnych vyšetrení. Laboratórne testy a činnosti vykonávané gastroenterológom majú pomocný charakter..

Liečba choroby u detí alebo dospelých spočíva iba v uskutočnení chirurgického zákroku, ktorý spočíva v excízii poškodenej časti hrubého čreva..

Podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb má patológia samostatný význam. Hirschsprungova choroba má kód ICD-10 Q43.1.

Etiológia

Vrodená anomália vo vývoji hrubého čreva, ktorá narúša regulačnú funkciu orgánu alebo úplné poškodenie, je diagnostikovaná u novorodencov v 90% prípadov, vo zvyšku má patológia asymptomatický priebeh a je zistená úplne náhodou vo vyššom veku..

Hlavným dôvodom vzniku Hirschsprungovej choroby je porušenie nervových plexusov hrubého čreva, ktoré sa vyvíjajú od 5 do 12 týždňov vnútromaternicového vývoja plodu..

• genetická predispozícia;
• dedičnosť mutantného génu.

Riziká vzniku patológie v rodine, kde jedno dieťa už trpí podobnou odchýlkou, sa výrazne zvyšujú. Je potrebné poznamenať, že muži trpia touto chorobou viac: u chlapcov je choroba diagnostikovaná asi 5-krát častejšie ako u dievčat.

Toto ochorenie veľmi často pôsobí ako súčasť klinického obrazu iných chorôb, napríklad Downovho syndrómu, patológií kardiovaskulárneho, tráviaceho a urogenitálneho systému..

Klasifikácia

V závislosti od toho, kde sa nachádza patologické zameranie, sa rozlišujú nasledujúce formy Hirschsprungovej choroby u novorodencov:

1. Rektálna alebo rektálna. Do procesu je zapojený konečník. Porucha sa môže vyskytnúť v dvoch verziách - s agangliózou perineálnej oblasti alebo s poškodením tej časti orgánu, ktorá sa nachádza na úrovni krížovej kosti.
2. Rektosigmoid. Okrem konečníka je ovplyvnená aj časť sigmoidu. Najčastejšie sa tento typ ochorenia vyskytuje.
3. Medzisúčet. Je charakterizovaná abnormalitou vo vývoji jednej polovice hrubého čreva. Existuje niekoľko typov - s postihnutím hrubého čreva, s rozšírením patologického procesu na pravú polovicu orgánu.
4. Celkom. Líši sa nedostatkom alebo úplnou absenciou ganglií v celom hrubom čreve.

Špecialisti z oblasti gastroenterológie rozlišujú niekoľko stupňov závažnosti priebehu Hirschsprungovej choroby u detí:

• kompenzované - nie sú pozorované žiadne ďalšie klinické prejavy, s výnimkou zápchy, a celkový stav dieťaťa sa nemení;
• subkompenzované - najčastejšie sa vyvíja s celkovým alebo medzisúčtom priebehu patológie, v symptomatickom obraze sa okrem absencie nezávislého vypúšťania výkalov pozoruje anémia a progresívny pokles telesnej hmotnosti a na vyprázdnenie čriev je často potrebné obrátiť sa na klystíry;
• dekompenzovaná - najťažšia forma, ktorá sa vyznačuje výrazným zhoršením stavu a rozvojom komplikácií, najmä intestinálnej obštrukcie a dystrofie.

Príznaky

Častejšie sa špecifické klinické príznaky objavia do týždňa po narodení dieťaťa, ale extrémne zriedka (iba s miernym priebehom) sa choroba prakticky nijako neprejavuje a stáva sa diagnostickým prekvapením u dospelých.

Príznaky Hirschsprungovej choroby u detí:

• zväčšenie obvodu brušnej dutiny, ktoré sa nazýva „žabie bruško“;
• zvýšená tvorba plynu;
• nedostatok výtoku mekónia (výkaly dieťaťa po narodení, opúšťajúce sa v prvých hodinách života) - sa pozoruje iba pri závažnom priebehu patológie;
• dlhodobá zápcha - samovoľné vyprázdňovanie čriev sa nepozoruje niekoľko týždňov; na zmiernenie stavu sa rodičia uchýlia k výplachu žalúdka;
• zaostávanie za rovesníkmi v raste;
• strata telesnej hmotnosti;
• odmietnutie prsníka alebo zmesi;
• uvoľňovanie výkalov, ktoré sa navonok podobajú stuhe a majú páchnuci zápach;
• deformácia hrudníka;
• anémia.

Vývoj syndrómu u dospelých je indikovaný:

• nedostatok nutkania na vyprázdnenie čriev od detstva - akt defekácie sa vykonáva iba pomocou čistiacich klystírov;
• hnačka - riedka stolica zriedka presakuje cez fekálne kamene;
• periodické zväčšovanie objemu prednej brušnej steny;
• bolesť, ktorej lokalizácia je v bruchu a v oblasti hrubého čreva;
• príznaky intoxikácie - otrava tela nastáva v dôsledku hromadenia výkalov a toxických látok vylučovaných výkalmi;
• pocit neúplného pohybu čriev;
• záchvaty nevoľnosti a zvracania;
• náhle zmeny teplotných ukazovateľov;
• nerovnomerná farba dúhovky orgánov videnia - vyjadrená na pozadí nedostatku alebo prebytku melanínu;
• plynatosť.

Čím menej ganglií v hrubom čreve chýba, objavia sa neskoršie príznaky patológie..

Diagnostika

Pri Hirschsprungovej chorobe sa objavuje pomerne špecifická symptomatológia charakteristická iba pre malý počet gastroenterologických ochorení, preto so stanovením správnej diagnózy zvyčajne nie sú žiadne problémy..

Prvý krok v diagnostike zahŕňa prácu lekára s pacientom:

• štúdium histórie ochorenia nielen pacienta, ale aj jeho príbuzných - na potvrdenie dedičnej povahy choroby;
• zber a analýza histórie života;
• podrobné fyzické vyšetrenie, ktoré spočíva v palpácii a brušných perkusiách;
• digitálne vyšetrenie konečníka;
• výsluch pacienta alebo jeho rodičov - určiť prvý čas nástupu príznakov a ich intenzitu, ktorá bude naznačovať štádium patológie.

Inštrumentálna diagnostika Hirschsprungovej choroby zahŕňa nasledujúce postupy:

• intestinálna fluoroskopia s použitím kontrastnej látky;
• anorektálna manometria;
• kolonoskopia;
• sigmoidoskopia;
• ultrasonografia peritoneálnych orgánov;
• biopsia.

• všeobecné a biochemické krvné testy;
• koprogram;
• histologické vyšetrenie biopsie.

Diferenciácia agangliózy hrubého čreva vyplýva z dolichosigmy, ktorá má takmer rovnaké príznaky.

U dospelých nie je Hirschsprungova choroba prakticky diagnostikovaná, pretože sa diagnostikuje v ranom veku..

Liečba

Jediným spôsobom, ako sa zbaviť problému, je vykonať chirurgický zákrok, ktorý sa vykonáva niekoľkými spôsobmi (laparoskopia alebo laparotómia).

Bez ohľadu na vekovú kategóriu, účel operácie na Hirschsprungovu chorobu:

• excízia postihnutej oblasti hrubého čreva;
• spojenie zdravého čreva s konečným konečníkom;
• odstránenie výkalov do špeciálnej nádoby, ktorú by mal mať pacient vždy pri sebe.

Po hlavnej terapii je potrebné vykonať a zavrieť kolostómiu pomocou rekonštrukčného lekárskeho zákroku.

Bez ohľadu na to, aká forma Hirschsprungovej choroby bola diagnostikovaná, vo fáze pooperačného zotavenia sú pacientom predpísané:

• dodržiavanie šetrnej stravy - jedálny lístok musí byť bezchybne obohatený o vlákninu;
• sifónové klystíry so soľným roztokom;
• užívanie probiotík a komplexov vitamínov, liekov na zmiernenie klinických príznakov (horúčka, zvracanie, hnačky a nadúvanie);
• terapeutická masáž brucha;
• intravenózne podanie proteínových prípravkov;
• vykonávanie nápravných gymnastických cvičení.

Použitie tradičnej medicíny neprinesie pozitívny výsledok, ale môže iba zhoršiť problém.

Možné komplikácie

Ak sa príznaky ignorujú a liečba Hirschsprungovej choroby úplne chýba, nie je vylúčená vysoká pravdepodobnosť vzniku takýchto komplikácií:

• akútna enterokolitída;
• intoxikácia výkalov;
• anémia;
• tvorba fekálnych kameňov;
• malabsorpčný syndróm.

Ak bola vykonaná operácia na liečbu Hirschsprungovej choroby, niekedy môžu nastať nasledujúce následky:

• sekundárna infekcia;
• porucha aktu defekácie;
• divergencia švov;
• črevná obštrukcia;
• zápalová lézia pľúc;
• pyelonefritída;
• zápal pobrušnice.

Prevencia a prognóza

Hirschsprungova choroba u dospelých a detí je vrodená, preto neexistujú žiadne osobitné preventívne opatrenia.

Medzi nešpecifickými opatreniami na zabránenie výskytu patológie možno vyčleniť:

• udržiavanie aktívneho a zdravého životného štýlu;
• správna a vyvážená výživa, nevyhnutne obohatená o vlákninu;
• požitie najmenej 2 litre tekutín denne;
• vyhýbanie sa fyzickému a emočnému stresu;
• udržiavanie telesnej hmotnosti v normálnych medziach;
• pravidelná úplná preventívna prehliadka v lekárskom ústave.

Príznaky a liečba diktujú výsledok patológie. Včasná diagnostika a včasná liečba umožňujú dosiahnuť priaznivú prognózu, vyhnúť sa rozvoju komplikácií a zlepšiť kvalitu života pacientov.

Aj najmenšie porušenie terapeutických a profylaktických odporúčaní môže viesť k negatívnym následkom, ktoré môžu byť životu nebezpečné. Čím skôr sa choroba zistí, tým priaznivejšia je prognóza..

Hirschsprungova choroba

Hirschsprungova choroba (aganglióza hrubého čreva, vrodený megakolón) je vrodené nedostatočné rozvinutie hrubého čreva spojené s porušením štruktúry nervových uzlín (ganglií), ktoré sú zodpovedné za vedenie impulzov do svalových štruktúr a následne ku kontrakcii hrubého čreva..

Ganglia sú formácie zložené z nervových buniek. Porušenie mikroštruktúry ganglií, nedostatok dostatočného počtu nervových buniek v nich, je príčinou Hirschsprungovej choroby. Stupeň nedostatočného rozvoja môže byť rôzny - od úplnej agangliózy po čiastočnú dysfunkciu nervových uzlín. Absencia kontrakcie časti hrubého čreva vedie k stagnácii výkalov, nemožnosti ich postupu nižšie - k výstupu z čreva. Preto je hlavným prejavom ochorenia pretrvávajúca, ťažká zápcha..

ETIOLÓGIA HIRSPRUNGOVEJ CHOROBY

V súčasnosti nie je stanovená presná príčina patológie. Je spoľahlivo známe, že počas tehotenstva je u dieťaťa narušená tvorba nervových štruktúr hrubého čreva. Preto je choroba vždy vrodená, to znamená, že sa objavila počas vnútromaternicového vývoja..

Je to spôsobené genetickou predispozíciou: existuje zjavná dedičná závislosť. Príčinou vývoja ochorenia môže byť tiež mutácia génov zodpovedných za tvorbu nervových štruktúr hrubého čreva. Je potrebné poznamenať, že u chlapcov sa ochorenie vyskytuje 4 a viackrát častejšie ako u dievčat..

KLASIFIKÁCIA HIRSHPRUNGOVEJ CHOROBY

Podľa umiestnenia a rozsahu lézie:

• Rektálna (rektálna lézia, 25% prípadov);
• Rektosigmoidálne (lézia sigmoidného hrubého čreva, 70% prípadov)
• Segmentové (poškodenie jedného alebo viacerých segmentov rektosigmoidného spoja alebo sigmoidného hrubého čreva, 1,5% prípadov);
• Medzisúčet (poškodenie ľavej alebo pravej strany hrubého čreva, 3% všetkých prípadov);
• Celkom (poškodenie celého hrubého čreva a niekedy aj časti tenkého čreva, 0,5% prípadov).

Podľa výšky náhrady:

• Kompenzované: zápcha nemá vplyv na kvalitu života.
• Subkompenzované: tvorí sa v miernych formách, okrem zápchy sa vyskytuje chronická porucha stravovania, chronická intoxikácia. Ich znaky: chudnutie, nedostatok vitamínov, stavy polydeficiencie. Pre pohyb čriev je potrebná ďalšia pomoc vo forme klystírov, čapíkov, preháňadiel.
• Dekompenzovaná je najťažšia. Črevná obštrukcia, ktorá sa časom vytvára. Vyžaduje stály mechanický pohyb čriev pomocou klystíru. Dystrofické a intoxikačné prejavy v tejto forme sú najvýraznejšie.

KLINICKÉ PREJAVY CHOROBY HIRSPRUNG

Hirschsprungova choroba sa vyznačuje hlavne zápchou - ťažkou, dlhotrvajúcou, rezistentnou na liečbu. Aganglióza sa objavuje vždy od narodenia. Mechanizmus tvorby fekálnej obštrukcie v hrubom čreve v dôsledku zhoršenej kontraktility časti hrubého čreva je kumulatívny. To znamená, že klinický obraz sa časom zhoršuje..

Ďalšie prejavy Hirschsprungovej choroby

• nestabilná stolica - zápcha - hnačka, s pretrvávajúcou tendenciou k zápche;
• bolesť pozdĺž hrubého čreva, nadmerné plynatosť, kolika a nadúvanie;
• príznaky intoxikácie, nevoľnosť, vracanie, slabosť. Intoxikácia je spôsobená oneskorením toxických odpadových produktov v črevách;
• pri palpácii v bruchu sa určujú fekálne kamene. Jedná sa o objemné formácie zhutnenej stolice, ktoré sa hromadia v roztiahnutom atonickom hrubom čreve..

Heterochromia je mozaika, nerovnomerné sfarbenie dúhovky jedného oka. Je to spôsobené porušením výmeny pigmentu.

DIAGNOSTIKA CHOROBY HIRSPRUNG

Lekár vyšetrí a požiada rodičov malého pacienta (choroba sa zistí v detstve, pretože sa objaví ihneď po narodení). Špecialista sa zaujíma o to, ako dávno sa objavila zápcha, ich trvanie a prítomnosť podobných problémov u blízkych príbuzných. Pri palpácii sa zistí zväčšené a spevnené hrubé črevo. Digitálne vyšetrenie ukazuje, že konečník je prázdny aj pri dlhej zápche.

Podľa nariadenia Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja Ruska č. 73 z roku 2006 [7] a č. 362 z roku 2007 [8] sú povinné diagnostické opatrenia:

• biopsia - invazívna extrakcia malej oblasti tkaniva zo zmeneného čreva vyšetrením pod mikroskopom, histologické potvrdenie absencie dostatočného počtu nervových buniek v nervových dráhach;
• Ultrazvuk čreva;
• anorektálna manometria - poskytuje informácie o tóne anorektálneho svalového komplexu a koordinácii kontrakcií zvieračov konečníka a konečníka;
• rentgenografia čriev s kontrastom.

LIEČBA HIRSPRUNGOVEJ CHOROBY

Závisí od formy a závažnosti Hirschsprungovej choroby. Ak je v ľahkej a strednej forme možná konzervatívna liečba pri zachovaní kvality života, v ťažkých dekompenzovaných formách je nevyhnutný chirurgický zákrok. Príčinu Hirschsprungovej choroby možno úplne eliminovať iba odstránením časti postihnutého čreva, kde nie sú žiadne nervové zakončenia. Operácia je vo väčšine prípadov veľmi efektívna. Funkcie hrubého čreva sa obnovia takmer úplne, klinika zmizne.

KONZERVAČNÁ LIEČBA

• Strava - Asi 60% stravy človeka s problémami s črevom by mala byť zelenina a ovocie. Vylúčené sú výrobky s fixačným účinkom, ako je káva, silný čaj, čokoláda, hrušky, výrobky z rafinovanej bielej múky. Diéta by mala obsahovať dostatočné množstvo rastlinných olejov a fermentovaných mliečnych výrobkov. Pitný režim v dávke 30 ml čistej surovej vody na kilogram hmotnosti za deň;
• Probiotiká a prebiotiká - lieky, ktoré zlepšujú stav črevnej mikrobioty;

PROGNÓZA

Prognóza vyliečenia choroby je priaznivá. Pri miernych formách Hirschsprungovej choroby a pri dodržiavaní všetkých odporúčaní gastroenterológa kvalita života pacientov neutrpí. Chirurgická liečba Hirschsprungovej choroby vedie vo veľkej väčšine prípadov k úplnému obnoveniu funkcie hrubého čreva..

Aké sú príznaky Hirschsprungovej choroby a ako ju liečiť?

Hirschsprungova choroba je vnútromaternicové ochorenie charakterizované nedostatočným počtom alebo úplnou absenciou ganglií v hrubom čreve, ktoré sa nazýva aganglióza. Hlavným faktorom pri vývoji patológie je dedičnosť mutantného génu. Patogenéza spočíva v tom, že vplyvom nejasných faktorov je narušený proces tvorby orgánov tráviaceho systému..

• Etiológia
• Klasifikácia
• Príznaky
• Diagnostika
• Liečba
• Možné komplikácie
• Prevencia a prognóza

Mierny priebeh ochorenia nie je vyjadrený žiadnymi znakmi a je diagnostikovaný u dospelých úplne náhodne, ale pri závažnom priebehu ochorenia je diagnóza stanovená v prvom týždni života dieťaťa. Základom klinického obrazu je absencia nezávislej stolice a nutkanie na defekáciu..

Hirschsprungova choroba u detí je diagnostikovaná pomocou širokej škály inštrumentálnych vyšetrení. Laboratórne testy a činnosti vykonávané gastroenterológom majú pomocný charakter..

Liečba choroby u detí alebo dospelých spočíva iba v uskutočnení chirurgického zákroku, ktorý spočíva v excízii poškodenej časti hrubého čreva..

Podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb má patológia samostatný význam. Hirschsprungova choroba má kód ICD-10 Q43.1.

Čo je Hirschsprungova choroba (vrodená aganglióza)

Pri Hirschsprungovej chorobe je postihnutá oblasť čreva výrazne zväčšená
Tento patologický stav sa týka abnormality vo vývoji hrubého čreva. Prejavuje sa to vrodeným poškodením, kvôli ktorému úplne chýba stena zodpovedajúcej časti hrubého čreva (a najčastejšie je to rektosigmoidná alebo sigmoidná sekcia) alebo je nedostatok nervových buniek stimulujúcich črevný tonus. Preto je ďalším menom choroby aganglióza..

Postihnutá časť čreva sa prestáva podieľať na procese trávenia. Klinicky sa to prejavuje ťažkou zápchou u pacientov (frekvencia stolice je raz za päť až sedem dní). Tento príznak môže pretrvávať veľmi dlho, až niekoľko rokov, kým sa pacient obráti na špecialistu a táto choroba mu nie je diagnostikovaná..

Prvýkrát tento patologický stav popísal pediater Harold Hirschsprung, ktorý si všimol výraznú expanziu hrubého čreva (vrodený megakolón). V tomto prípade bola črevná stena zväčšenej oblasti hypertrofovaná. Následne bola choroba pomenovaná po ňom..

Ako ukázala prax, najčastejšie sa aganglióza hrubého čreva prejavuje od prvých dní života dieťaťa. Toto ochorenie sa pozoruje hlavne u chlapcov (vyskytuje sa štyrikrát až päťkrát častejšie ako dievčatá). Oveľa menej často je táto choroba diagnostikovaná už v dospievaní. U dospelých je ešte menej častý.

Je potrebné poznamenať, že Hirschsprungova choroba je dedičná patológia, riziko jej výskytu u blízkych príbuzných je asi 4%.

Klasifikácia

V závislosti od lokalizácie lézií sa rozlišujú nasledujúce formy ochorenia:

• rektálna (rektálna) - charakterizovaná rektálnou agangliózou; existujú dva typy: s léziou perineálnej časti konečníka a so zmenou ampulárnej časti (ide o širšiu časť čreva, ktorá sa nachádza na úrovni krížovej chrbtice). Dobre reaguje na konzervatívnu liečbu. Vyskytuje sa u 25% pacientov.
• rektosigmoid - charakterizované patologickými zmenami v časti hrubého čreva umiestnenej medzi konečníkom a sigmoidným hrubým črevom. Pozorované v 70% prípadov.
• segmentálna - o tejto forme ochorenia sa hovorí v prípadoch, keď je ovplyvnená rektosigmoidná časť hrubého čreva alebo sigmoidná časť, ako aj s patologickými zmenami v dvoch segmentoch hrubého čreva s nezmenenou oblasťou medzi nimi. Zaznamenáva sa to v 1,5% prípadov.
• medzisúčet - prejavuje sa agangliotickými léziami väčšiny čreva (môže napríklad existovať Hirschsprungova choroba s agangliózou pravého hrubého čreva alebo priečneho hrubého čreva). Zaznamenáva sa to v 3% prípadov.
• celková - najťažšia forma, zatiaľ čo všetky časti hrubého čreva sú zapojené do patologického procesu. Diagnostikovaná iba u 0,5% vyšetrených.

Vlastnosti choroby u novorodencov

U novorodencov sa vrodená aganglióza čreva prejavuje dlhotrvajúcou zápchou, tento príznak sa vo väčšine prípadov objavuje ihneď po narodení dieťaťa. Menej často sa zápcha vyskytuje vo veku 1-6 mesiacov, ešte menej často v 6-10 mesiacoch.

Je potrebné poznamenať, že trvanie nezávislého vyprázdňovania čreva priamo závisí od trvania postihnutej oblasti. Ak je to malé, potom je doba zápchy od jedného do troch dní, ak je aganglióza predĺžená, potom je zápcha veľmi dlhá a objavia sa príznaky črevnej obštrukcie (pretrvávajúca absencia stolice a bolesť v zodpovedajúcej časti čreva)..

Odborníci pozorujú menej výrazné prejavy Hirschsprungovej choroby u dojčených detí. Je to spôsobené lepšou priepustnosťou tekutých výkalov. Zavedením doplnkových potravín sa zápcha zhoršuje, pretože výkaly dieťaťa sú čoraz hustejšie.

U detí, ktoré sú kŕmené z fľaše od narodenia, je patologický proces spravidla diagnostikovaný v počiatočných štádiách. Pretože prejavy choroby sa prejavia ihneď po narodení.

Video: Hirschsprungova choroba u novorodencov

Preukázanie zdravotného postihnutia

Nie všetci pacienti s Hirschsprungovou chorobou sú považovaní za postihnutých, pretože samotná patológia nie je konečným základom pre stanovenie zdravotného postihnutia. Kritériom pre jeho stanovenie je stupeň bielkovinovo-kalorického deficitu (BCI). Zlyhanie sa vyznačuje závažnosťou - 1., 2. a 3..

Stupeň BKN 2 je charakterizovaný poklesom telesnej hmotnosti z hľadiska jeho výšky o 21 - 30%. Tiež bledosť a znížená elasticita pokožky, zníženie vrstvy podkožného tuku. Dieťa nemá žiadny prírastok hmotnosti, zakrpatenie, zníženú chuť do jedla, časté zvracanie, dysbiózu 2. stupňa.

Ak má dieťa pretrvávajúci (najmenej šesť mesiacov nepodliehajúci liečbe) nedostatok bielkovín a kalórií o 2 a 3 stupne, dôjde k invalidite. Pri ľahkej forme BKN alebo jej absencii bude uznanie dieťaťa ako zdravotne postihnutej osoby s najväčšou pravdepodobnosťou odmietnuté.

Zdieľajte článok na sociálnych sieťach siete:

Príčiny patológie

Hirschsprungova choroba je vrodené ochorenie, to znamená, že vzniká in utero, má dedičnú povahu (prenáša sa z chorých rodičov na deti). Mutácia génu zodpovedného za prejav vrodenej agangliózy bola zistená u 50% pacientov, ktorých blízki príbuzní trpeli týmto ochorením.

Napriek početným molekulárno-genetickým štúdiám nie je presná príčina choroby stále známa..

Ukázalo sa, že pri Hirschsprungovej chorobe sa v 2 - 11% prípadov vyskytujú: Downova choroba, poruchy srdca a močového systému. Zároveň sa zistilo, že pri Downovej chorobe je genetická predispozícia k črevnej aganglióze desaťkrát vyššia.

Fázy choroby

Táto forma často vyžaduje sifónové klystíry. Ak sa uskutoční adekvátna liečba, je možný prechod na kompenzovanú formu. Stav pacientov je uspokojivý.

DekompenzovanéČasto sa deteguje v celkovej a medzisúčetnej forme, ale môže to byť aj rektosigmoidná aganglióza hrubého čreva. Existujú skoré a neskoré príznaky choroby. Stav pacientov je vážny, často sú potrebné klystíry. Vyvíja sa črevná obštrukcia (porušenie prechodu potravy a výkalov cez črevá)..

Akútny stupeň sa zvyčajne prejaví ihneď po narodení dieťaťa. Klinicky súčasne existuje nepriechodnosť čriev: dieťa nemá plyn, nemá stolicu, silnú plynatosť, silné zvracanie, viditeľnú peristaltiku.

Chronický stupeň postupuje aj po vykonaní klystíru. Takíto pacienti majú dystrofiu.

Možné komplikácie

Ak sa príznaky ignorujú a liečba Hirschsprungovej choroby úplne chýba, nie je vylúčená vysoká pravdepodobnosť vzniku takýchto komplikácií:

• akútna enterokolitída;
• intoxikácia výkalov;
• anémia;
• tvorba fekálnych kameňov;
• malabsorpčný syndróm.

Ak bola vykonaná operácia na liečbu Hirschsprungovej choroby, niekedy môžu nastať nasledujúce následky:

• sekundárna infekcia;
• porucha aktu defekácie;
• divergencia švov;
• črevná obštrukcia;
• zápalová lézia pľúc;
• pyelonefritída;
• zápal pobrušnice.

Formy ochorenia a ich príznaky

Rektálna

• zápcha (vyskytuje sa od prvých dní života, zosilňuje sa po zavedení doplnkových potravín, stolica sa objaví až po použití klystíru);
• zvýšená tvorba plynu (plynatosť).

Rektosigmoid

• pretrvávajúca zápcha;
• výrazná plynatosť;
• expanzia rektosigmoidnej časti (v dôsledku chronického zadržiavania plynov a výkalov);
• brucho je asymetrické, pretože ľavé brucho je väčšie ako pravé;
• "Žabie brucho" - zväčšené, pupok je vyhladený.

Segmentové

Je potrebné povedať, že klinické prejavy u pacientov budú závisieť od dĺžky aganglionovej zóny. V tomto prípade je potrebné poznamenať:

• zápcha (ľahká až ťažká);
• nadúvanie;
• „Žabie bruško“.

Medzisúčet

• silná zápcha;
• výrazná plynatosť;
• „Žabie bruško“;
• nedostatok telesnej hmotnosti, dystrofia;
• anémia;
• nedostatok vitamínov;
• fekálne kamene.

Klystíry a preháňadlá v tejto forme ochorenia spravidla nezmierňujú stav pacienta, v tomto prípade je potrebný chirurgický zákrok.

Celkom

• silná zápcha;
• extrémne nadúvanie;
• symetrické zväčšenie brucha v objeme;
• príznaky črevnej obštrukcie.

Diagnostika

Na stanovenie diagnózy sa používajú komplexné diagnostické metódy:

1. Zbierka sťažností a anamnéza (anamnéza). Zistí sa rodinná podstata anomálie (či už mali príbuzní takúto patológiu), pacient je podrobený rozhovoru o vykonaných operáciách, prítomnosti akýchkoľvek chorôb.
2. Vyšetrenie pacienta a rektálne vyšetrenie.
3. Ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov. Pomocou tejto metódy môžete vizualizovať intestinálnu motilitu, to znamená pohyb obsahu pozdĺž črevných slučiek.
4. Röntgenové vyšetrenie slučiek hrubého čreva kontrastnou látkou (irrigoskopia). Pri tejto radiačnej metóde sú všetky slučky hrubého čreva a distálne časti ilea (to je súčasť tenkého čreva) pevne vyplnené vodnou suspenziou síranu bárnatého. Je možné identifikovať zväčšený alebo zúžený úsek čreva, rozsah patologických zmien. Je potrebné povedať, že táto štúdia nie je pre novorodencov veľmi informatívna..
5. Endoskopické vyšetrenie (kolonoskopia) je vyšetrenie a hodnotenie vnútorného povrchu všetkých častí hrubého čreva. Pri Hirschsprungovej chorobe možno zistiť prázdny konečník a fekálne látky vo zvyšku čreva.
6. Biopsia je súbor materiálov zo sliznice hrubého čreva na ďalšie histologické vyšetrenie a potvrdenie diagnózy. Keď sa zistí Hirschsprungova choroba, histológovia zistia neprítomnosť určitých nervových buniek (ganglií) v postihnutej oblasti. Predpokladá sa, že táto technika je najinformatívnejšia u dospelých pacientov..

Diagnostické metódy

Identifikovať problém a určiť stupeň jeho vývoja je možné iba pomocou hĺbkovej analýzy. Lekár vo väčšine prípadov aktivuje vyšetrenie prieskumom. Je pre neho dôležité získať informácie o príbuzných: či majú podobné problémy. Tiež sú potrebné informácie o správaní dieťaťa, jeho stave. A to s ohľadom na počiatočné štádium diagnostikovania Hirschsprungovej choroby výlučne u novorodencov.

Po získaní potrebných údajov je možné priradiť jedno z nasledujúcich vyšetrení:

• Kolonoskopia.
• Rektromanoskopia.
• Röntgenová diagnostika.
• Ultrazvuk čreva.
• Anorektálna manometria.
• Histochemická kontrola.
• Rektálne vyšetrenie.

Požadovaný zoznam vyšetrení určuje ošetrujúci lekár. Po získaní výsledku sa uchýli k diagnostike a vytvoreniu liečebného programu.

Liečba

Liečba tohto patologického stavu bude závisieť od formy ochorenia a dĺžky patologických zmien..

Konzervatívny

Rektálna a segmentálna forma ochorenia dobre reaguje na konzervatívnu liečbu.

Na tento účel použite:

• klystíry - ak je to potrebné, keď pacient nemá stolicu niekoľko dní;
• probiotiká (lieky, ktoré stimulujú rast a aktivitu normálnej črevnej mikroflóry) - Bifidum-bakterín, Bifiform, Bifikol;
• vitamínová terapia - odporúča sa užívať vitamíny B6, B12, C, E;
• špeciálna masáž brucha a rehabilitačná gymnastika na podporu výkalov;
• diétna terapia - spočíva vo zvýšenom príjme potravín bohatých na vlákninu (pohánková a kukuričná krupica, zelenina v akejkoľvek forme, celozrnný chlieb), fermentovaných mliečnych výrobkov, rastlinných olejov, potravín s vysokým obsahom vlákniny.

Pacienti tiež musia piť veľké množstvo vody - 2,5 - 3 litre denne..

Potraviny odporúčané pre Hirschsprungovu chorobu, na snímke

Prevádzkové

Spravidla je pri subtotálnych a celkových formách vrodenej agangliózy hrubého čreva nutná chirurgická intervencia, kým sa nezačnú komplikácie choroby. V takom prípade sa odstráni zväčšená časť hrubého čreva a aganglionická zóna.

Ako ukázala prax, vo väčšine prípadov príznaky ochorenia po operácii úplne vymiznú..

V predoperačnom štádiu prechádzajú novorodenci špeciálnym výcvikom s použitím:

• sifónové klystíry (na odstránenie črevnej obštrukcie);
• probiotiká;
• enzýmové prípravky (Pancreatin, Mezim Forte, Creon);
• vitamíny;
• bielkovinové prípravky (na ťažké poruchy výživy).

1. Swensonova operácia. Pri tomto chirurgickom zákroku sa odstráni aganglionová zóna a časť zväčšeného čreva a medzi konečník a hrubé črevo sa umiestni anastomóza (spojka), konečník sa transekuje 4–5 cm nad konečníkom.
2. Rebainova operácia. Resekcia postihnutej oblasti s anastomózou pod prechodným záhybom pobrušnice.
3. Duhamelova operácia. Je to celkom bežné ako hlavná možnosť chirurgického zákroku pri Hirschsprungovej chorobe. Jeho podstata spočíva v retrorektálnom znížení hrubého čreva, odstránení postihnutej oblasti a zavedení bezšvovej anastomózy (pomocou drviacich svoriek) medzi zadnou stenou konečníka a koncom hrubého čreva..
4. Prevádzka Soave. Endorektálna redukcia hrubého čreva bez primárnej anastomózy. Rektálna časť odstráneného čreva sa privedie nadol do perinea a jeho voľný koniec sa ponechá mimo konečník. Po fúzii serózno-svalového obalu konečníka (priemerne po 10 - 15 dňoch) sa tento koniec vyrezáva. V poslednej dobe chirurgovia zriedka používajú tento typ operácie, častejšie sa používajú jej modifikácie..

Po úspešnej operácii sú prognózy pre pacienta priaznivé. Podľa štatistík sa úmrtnosť v pooperačnom období pohybuje od 2 do 6%.

Pooperačná rehabilitácia

Po operácii sú pacientom predpísané:

• enzymatické prípravky;
• probiotiká;
• vitamíny skupiny B a C;
• strava s vylúčením vyprážaných a tučných jedál, prevaha potravín bohatých na vlákninu (zelenina, ovocie, mliečne výrobky, pohánka a kukuričná kaša).

Obdobie po operácii

V pooperačnom období existuje riziko črevnej infekcie. Ak rodičia spozorujú u dieťaťa nadúvanie, zvracanie, hnačky alebo horúčku, je dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc..

Foto: Po operácii sa necítite dobre

Dieťa sa zotavuje po operácii po dobu šiestich mesiacov. Počas tohto obdobia majú takmer všetky deti prípady nedobrovoľného vypúšťania výkalov. Niekedy sa vyskytuje retencia stolice. V takýchto prípadoch je potrebná intenzívna rehabilitácia..

O šesť mesiacov neskôr sa stolica dieťaťa vráti do normálu, telesná hmotnosť nadobúda normálne hodnoty, dieťa sa vyvíja podobne ako jeho rovesníci. A napriek tomu musí byť dieťa najmenej rok po operácii zaregistrované u špecialistu. V tomto čase by mali rodičia sledovať stav dieťaťa, udržiavať jeho telo v dobrej kondícii (pohyb, správna výživa, posilnenie imunitného systému).