Gilbertov syndróm - príznaky a liečba

Čo je Gilbertov syndróm? Príčiny výskytu, diagnostiku a metódy liečby rozoberieme v článku Dr. Vasiliev R.V., praktického lekára s 13-ročnou praxou.

Definícia choroby. Príčiny ochorenia

Gilbertov syndróm je genetická pigmentová hepatóza s autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti, ktorá sa vyskytuje so zvýšením hladiny nekonjugovaného (voľného) bilirubínu, častejšie sa prejavuje v období puberty a vyznačuje sa benígnym priebehom. [1]

Synonymá pre názov choroby: jednoduchá familiárna cholémia, konštitučná alebo idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémia, nehemolytická familiárna žltačka.

Pokiaľ ide o prevalenciu, táto choroba sa vyskytuje u najmenej 5% populácie, v pomere mužov a žien - 4: 1. Ochorenie prvýkrát popísal francúzsky lekár Augustine Gilbert v roku 1901.

Najčastejšie sa Gilbertov syndróm prejavuje počas puberty a vyznačuje sa benígnym priebehom.

Medzi provokujúce faktory prejavu syndrómu patria:

• pôst alebo prejedanie;
• tučné jedlá;
• niektoré lieky;
• alkohol;
• infekcie (chrípka, ARVI, hepatitída typu Vitrus);
• fyzické a duševné preťaženie;
• trauma a chirurgický zákrok.

Príčinou ochorenia je genetická porucha enzýmu UDPGT1 * 1, ku ktorej dochádza v dôsledku jej mutácie. V súvislosti s touto chybou klesá funkčná aktivita tohto enzýmu a je narušený intracelulárny transport bilirubínu v pečeňových bunkách k spojeniu voľného (neviazaného) bilirubínu s kyselinou glukurónovou. To vedie k zvýšeniu voľného bilirubínu.

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Niektorí odborníci interpretujú Gilbertov syndróm nie ako chorobu, ale ako fyziologickú vlastnosť tela.

Až do puberty môže byť tento syndróm asymptomatický. Neskôr (po 11 rokoch) dôjde k charakteristickej triáde znamení: [1]

• žltačka rôznej závažnosti;
• xantelazma očných viečok (žlté papuly);
• frekvencia nástupu príznakov.

Žltačka sa najčastejšie prejavuje ikterom (zožltnutím) skléry, matným zožltnutím kože (najmä tváre), niekedy čiastočným poškodením chodidiel, dlaní, podpazuší a nasolabiálneho trojuholníka.

Toto ochorenie je často kombinované s generalizovanou dyspláziou (abnormálnym vývojom) spojivového tkaniva.

Zvýšenú žltačku možno pozorovať po prekonaní infekcií, emočnom a fyzickom strese, po užití množstva liekov (najmä antibiotík), po hladovaní a vracaní.

Klinické prejavy celkového ochorenia môžu byť:

• slabosť;
• malátnosť;
• depresia;
• zlý spánok;
• znížená koncentrácia pozornosti.

Pokiaľ ide o gastrointestinálny trakt, Gilbertov syndróm sa prejavuje znížením chuti do jedla, zmenou chuti v ústach (horkosť, kovová chuť), grganie sa vyskytuje menej často, ťažkosť v správnom hypochondriu, niekedy je bolestivý boľavý charakter a zlá tolerancia k liekom.

So zhoršením priebehu Gilbertovho syndrómu a výrazným zvýšením toxickej (voľnej) frakcie bilirubínu sa môže objaviť latentná hemolýza, ktorá zvyšuje hyperbilirubinémiu a zvyšuje klinický obraz systémovým svrbením..

Patogenéza Gilbertovho syndrómu

Voľný bilirubín sa za normálnych okolností objavuje v krvi hlavne (v 80-85% prípadov) s deštrukciou erytrocytov, najmä komplexu HEM, ktorý je súčasťou štruktúry hemoglobínu. K tomu dochádza v bunkách makrofágového systému, najmä v slezine a Kupfferových pečeňových bunkách. Zvyšok bilirubínu je tvorený deštrukciou ďalších proteínov obsahujúcich hémy (napríklad cytochróm P-450).

U dospelého človeka sa denne vyprodukuje približne 200 mg až 350 mg voľného bilirubínu. Takýto bilirubín je zle rozpustný vo vode, ale súčasne sa dobre rozpúšťa v tukoch, preto môže interagovať s fosfolipidmi („tukmi“) bunkových membrán, najmä mozgu, čo môže vysvetliť jeho vysokú toxicitu, najmä toxický účinok na nervový systém..

Primárne po deštrukcii HEM komplexu v plazme sa bilirubín objaví v nekonjugovanej (voľnej alebo neviazanej) forme a je transportovaný krvou pomocou albumínových proteínov. Voľný bilirubín nemôže preniknúť do renálnej bariéry v dôsledku adhézie k albumínovému proteínu, preto zostáva v krvi.

V pečeni sa neviazaný bilirubín prenáša na povrch hepatocytov. Za účelom zníženia toxicity a odstránenia voľného bilirubínu v pečeňových bunkách pomocou enzýmu UDPGT1 * 1 sa viaže na kyselinu glukurónovú a mení sa na konjugovaný (priamy alebo viazaný) bilirubín. Konjugovaný bilirubín je ľahko rozpustný vo vode, je pre telo menej toxický a ďalej sa ľahko vylučuje žlčou žlčou..

Pri Gilbertovom syndróme väzba voľného bilirubínu na kyselinu glukurónovú klesá na 30% normy, zatiaľ čo koncentrácia priameho bilirubínu v žlči stúpa.

Jadrom Gilbertovho syndrómu je genetická chyba - prítomnosť ďalšieho dinukleotidu TA v oblasti promótora A (TA) 6TAA génu kódujúceho enzým UDPGT1 * 1. To sa stáva dôvodom pre vznik chybnej oblasti A (TA) 7TAA. Predĺženie promótorovej sekvencie naruší väzbu transkripčného faktora IID, a preto zníži množstvo a kvalitu syntetizovaného enzýmu UDPGT1, ktorý sa podieľa na väzbe voľného bilirubínu s kyselinou glukurónovou a premieňa toxický voľný bilirubín na netoxicky viazaný..

Druhým mechanizmom rozvoja Gilbertovho syndrómu je porušenie zachytenia bilirubínu mikrozómami vaskulárneho pólu pečeňových buniek a jeho transport glutatión-S-transferázou, ktorá dodáva voľný bilirubín do mikrozómov pečeňových buniek.

Vyššie uvedené patologické procesy v konečnom dôsledku vedú k zvýšeniu obsahu voľného (neviazaného) bilirubínu v plazme, čo spôsobuje klinické prejavy ochorenia. [6]

Klasifikácia a stupne vývoja Gilbertovho syndrómu

Neexistuje všeobecne akceptovaná klasifikácia Gilbertovho syndrómu, je však podmienene možné rozdeliť genotypy syndrómu polymorfizmom.

Vlastnosti terapie pre pacientov s Gilbertovym syndrómom

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie pečene. Patológia je charakterizovaná hyperbilirubinémiou. Nachádza sa pod takými názvami ako hepatóza pigmentosa alebo jednoduchá familiárna cholémia. Muži trpia dvakrát častejšie ako ženy a navyše sa táto choroba môže prejaviť počas dospievania.

Základné fakty o pečeni a jej funkciách

Pečeň hrá dôležitú úlohu v metabolických procesoch, podieľa sa na trávení a tvorbe krvi, podporuje imunitu a reguluje telesnú teplotu. Vďaka žľaze je krv očistená od toxínov. Vplyv orgánu je veľký v procese transformácie erytrocytov a tvorby žlče.

Pri odbúravaní hemoglobínu sa tvoria aminokyseliny a bilirubín. V krvi cirkuluje voľný alebo nepriamy pigment. V hepatocytoch sa kombinuje s kyselinou glukurónovou a je už viazaný (priamo) spolu s žlčou do kanálikov a vstupuje do čriev. Časť pigmentu sa vracia do pečene a zvyšok prechádza ďalšími transformáciami a vylučuje sa stolicou a močom.

Čo je Gilbertov syndróm

Jednoducho povedané, Gilbertov syndróm je stav, pri ktorom je narušený transport bilirubínu, čo v konečnom dôsledku vedie k jeho zvýšenej koncentrácii v krvi. Zvláštnosťou tohto javu je, že si ľudia nemusia dlho uvedomovať genetickú mutáciu. Choroba sa prenáša dominantnou cestou. Existujú jeho hlavné typy:

1. Vrodená patológia sa vyvíja bez vírusovej hepatitídy. Spúšťačom rozvoja choroby sa môže stať akýkoľvek dôvod..
2. Zjavná forma sa vyvíja po prenesenej chorobe. V tomto prípade sa príznaky objavujú až do dospievania..

Medzi provokujúce faktory pigmentovej hepatózy patria:

• vírusové infekcie;
• poškodenie pečene;
• zmeny v hormonálnych hladinách na pozadí predmenštruačného syndrómu;
• nadmerné vystavenie ultrafialovému svetlu;
• poruchy spánku;
• časté prechladnutie;
• nepresnosti vo výžive;
• pôst alebo časté diéty;
• užívanie glukokortikoidov a anabolických liekov;
• stres;
• nedostatočný príjem tekutín;
• účinok alkoholu;
• operácie;
• antibiotická terapia s hepatotoxickými liekmi.

Akýkoľvek negatívny faktor môže ovplyvniť hepatobiliárny systém. Výsledkom je, že pečeňové bunky reagujú narušením transportu a výmeny bilirubínu.

Dôvody rozvoja

Hlavnou príčinou dedičného ochorenia je porušenie spojenia a zachytenia bilirubínu hepatocytmi. Medzi ďalšie faktory patria abnormality v transportnej funkcii proteínov, ktoré musia dodávať žlčovú zložku. Nedostatok enzýmu zapojeného do tohto metabolizmu vedie k tomu, že sa pigment nemôže viazať v pečeni. Preto cirkuluje v krvi zvýšené množstvo nepriameho bilirubínu..

U novorodencov s pigmentovou hepatózou sa príznaky spravidla prejavia okamžite prítomnosťou žltačky. Častejšie sa však choroba zistí v neskoršom veku..

Je dôležité vedieť! Je pozoruhodné, že rodičia dieťaťa nemusia mať príznaky choroby, pretože sú iba nositeľmi zmeneného génu..

Príznaky

Najčastejšie príznaky začínajú u dospievajúcich počas puberty a pretrvávajú po celý život. Hlavným prejavom je stredne ťažká až intenzívna žltačka. U pacientov sa objaví ikterus skléry a mierne zvýšenie pečene. Zvyčajne v miernej forme už nie sú žiadne funkčné poruchy. V niektorých prípadoch sa pacienti sťažujú na tráviace ťažkosti:

• nadúvanie;
• grganie;
• zápcha alebo hnačka;
• nevoľnosť;
• pálenie záhy;
• horkosť v ústach.

Pri závažnej hyperbilirubinémii sa môže vyskytnúť pocit slabosti, podráždenosti, porúch spánku, svrbenia a zníženej aktivity. Niekedy sa počas exacerbácie syndrómu spájajú príznaky vegetatívno-vaskulárnej dystónie: potenie, závraty a bolesti hlavy, tachykardia, trasenie rúk, zimnica pri normálnej telesnej teplote..

Nedostatok spánku a únava vedú k zníženiu koncentrácie, záchvaty paniky, depresie. U pacientov sa vyvinie precitlivenosť na chlad. V hepatocytoch s dlhým priebehom ochorenia môžu nastať morfologické zmeny. Patria sem tuková degenerácia a akumulácia lipofuscínového pigmentu.

Diagnostika

Po vyšetrení pacientov a počúvaní sťažností lekár predpisuje povinné metódy laboratórneho výskumu. Okrem všeobecnej analýzy moču a krvi diagnostika zahŕňa aj biochémiu na zisťovanie hladiny nepriameho a priameho bilirubínu, ako aj výkalov pre sterkobilín. Pacientovi sú predpísané funkčné testy:

• na pozadí hladovania;
• s príjmom "fenobarbitalu";
• s intravenóznym podaním roztoku "kyseliny nikotínovej".

Vykonávajú tiež genetický výskum. Podľa indikácií sa odporúča darovať výkaly na giardiózu a krv na vírusovú hepatitídu. Predpísané sú inštrumentálne metódy:

• Ultrazvuk brušných orgánov;
• perkutánna biopsia.

Potom, čo genetici potvrdia Gilbertov syndróm, liečbu predpisuje hepatológ. Spravidla sa vykonávajú komplexné terapeutické opatrenia.

Liečivé činnosti

Liečba Gilbertovho syndrómu závisí od príznakov a komplikácií patológie. Hlavným cieľom je znížiť koncentráciu nepriameho bilirubínu v krvi rôznymi metódami. Pacientom sa zobrazuje strava, úprava režimu, predpisovanie liekov. Ako ďalšie metódy sa odporúčajú ľudové lieky a homeopatia..

Podpora liekov

S cieľom zvýšiť syntézu transportného proteínu je pacientom predpísaný liek "Fenobarbital". Liek je vydávaný iba na lekársky predpis. Je potrebné brať finančné prostriedky zo skupiny barbiturátov v dávkach predpísaných lekárom.

Liečba Gilbertovej choroby sa môže uskutočniť ľahšími analógmi:

• „Barboval“;
• Corvaldin;
• Corvalol;
• „Valokardin“.

Odporúča sa znížiť hladinu bilirubínu choleretickými liekmi:

• "Ursohol";
• Ursosan;
• „Artihol“.

Pacientom sú predpísané nasledujúce lieky:

• hepatoprotektory: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
• komplexy vitamínov;
• kyselina alfa lipoová: Berlition, Espalipon;
• adsorbenty: Enterosgel, Smecta, tablety s aktívnym uhlím;
• zavedenie "albumínu";
• vymenovanie homeopatie: "Cholentsial", "Hepatocholan";
• enzýmy: „Mezim“, „Festal“.

Liečba je doplnená choleretickými vývarmi na báze slamienky, ostropestreca mariánskeho, ovsa, čakanky. Liečba ľudovými prostriedkami sa vykonáva po konzultácii s lekárom. V závažných prípadoch sú pacientom predpísané výmenné transfúzie a fototerapia.

Strava

Diéta pre Gilbertov syndróm vylučuje jedlo, ktoré zaťažuje hepatobiliárny systém. Vyprážané, slané a mastné jedlá sú zakázané. Pacienti by nemali konzumovať údené mäso, nasýtené bujóny, korenie, slaninu, huby, smotanu, orechy, čokoládu a cukríky. V ponuke je jedlo pripravené na pare a varené jedlo. Pacienti môžu:

• chudé ryby a mäso;
• fašírky;
• mliečne výrobky;
• vegetariánske polievky;
• zelenina a sladké ovocie;
• sušené ovocie;
• med;
• marshmallow;
• obilninová kaša.

Tabuľka diéty číslo 5 vám umožňuje použiť malé množstvo masla. Odporúča sa jesť často a v malých dávkach..

Pozor! Počas liečby je zakázané piť alkohol a fajčiť.

Obdobie remisie

Po zmiznutí príznakov ochorenia a dosiahnutí stabilnej remisie sa pacientom stále ukazujú hepatoprotektory a diéta počas troch mesiacov. Obmedzenia:

• ťažká fyzická aktivita;
• dvíhať závažia;
• dlhodobé vystavenie slnku.

Absolútnou kontraindikáciou je užívanie alkoholických nápojov a hepatotoxických liekov (Panadol). Pacientom sú tiež predpísané lieky na báze žlčovej kyseliny: "Ursofalk", "Ursokhol". Jedlo by sa malo vyberať tak, aby nevyvolávalo exacerbáciu.

Syndróm u tehotných žien a detí

Mnoho budúcich matiek sa zaujíma o otázku: „Ak sa zistí Gilbertov syndróm, prečo je to pre dieťa nebezpečné?“ Pre dieťa sú prognózy priaznivé. Je možné, že hyperbilirubinémia sa vyvinie ihneď po narodení, ak dôjde k dedičnému ochoreniu. Novorodenci sú sledovaní lekármi až do vymiznutia príznakov. Hlavnou metódou liečby je fototerapia.

Počas tehotenstva sa zvyšuje zaťaženie ženy vo všetkých systémoch. Rastúca maternica stláča vnútorné orgány, čím narúša odtok žlče. Prejavy choroby budú klasické. Je možné, že sa bolesti v bruchu zhoršia. Nemožno ignorovať nástup charakteristických príznakov. Aby sa predišlo komplikáciám, sú pacienti prijímaní do nemocnice na ambulantné ošetrenie.

Vojenská služba s Gilbertovym syndrómom

Syndróm nie je zahrnutý v zozname patológií, ktoré vylučujú vojenskú službu. S častými recidívami a závažnosťou prejavov sa mladí muži môžu dostať do časti, kde nedochádza k zvýšenej fyzickej aktivite. Ak hovoríme o zmluve, potom s najväčšou pravdepodobnosťou nebude prijatý muž s takouto diagnózou, pretože bude existovať neustále nebezpečenstvo exacerbácie choroby.

Pacienti potrebujú stálu lekársku výživu a zníženú fyzickú aktivitu a takéto podmienky nie sú v armáde vždy poskytované. Odvedenec je po absolvovaní komisie a potvrdení diagnózy zaradený do skupiny B s určitými obmedzeniami zo zdravotných dôvodov. Tento syndróm nemá vplyv na životnosť. Výnimkou môže byť relaps choroby a zhoršenie blahobytu..

Možné komplikácie

Napriek skutočnosti, že patológia zriedka spôsobuje štrukturálne zmeny v pečeni, niekedy môžu u pacientov nastať komplikácie. Najbežnejším ochorením je ochorenie žlčových kameňov. Dôsledky sa stávajú tiež:

• chronická pankreatitída;
• dvanástnikové vredy;
• astenicko-vegetatívny syndróm s duševnými poruchami;
• hepatóza;
• závažný priebeh hepatitídy na pozadí syndrómu;
• precitlivenosť žľazy na hepatotoxické jedy.

Poradenstvo! Aby sa zabránilo patológiám, odporúča sa podstúpiť lekárske vyšetrenie, vykonať testy, monitorovať výživu, vylúčiť zlé návyky.

Prognóza zotavenia

Dedičné ochorenie nie je úplne vyliečené, zostáva navždy. Existuje však spôsob, ako dlho podľa odporúčaní lekárov predĺžiť remisiu. Spravidla u dospelých po 40 rokoch hyperbilirubinémia zmizne.

Syndróm znižuje kvalitu života, ale nevedie k smrti. Pacienti sú varovaní, že môže dôjsť k exacerbácii na pozadí hladovania a straty tekutín (zvracanie, hnačky). Počas tehotenstva nie je predpísaná žiadna špeciálna liečba, pretože patológia sa považuje za benígnu s priaznivou prognózou. Dieťa s Gilbertovym syndrómom nemá zakázané očkovanie.

Preventívne opatrenia

Špecifická prevencia patológie neexistuje. Ak touto chorobou trpia budúci rodičia alebo ich príbuzní, pred plánovaním dieťaťa je potrebný genetik. Aby sa zabránilo komplikáciám a relapsom, odporúča sa:

• zvoliť správnu stravu;
• viesť zdravý životný štýl;
• vykonávať liečbu choleretickými liekmi predpísanými lekárom;
• brať hepatoprotektory;
• vyhýbajte sa slnečnému žiareniu;
• vyhnúť sa psycho-emocionálnemu stresu;
• liečiť chronické ložiská zápalu;
• posilniť imunitu.

Dodržiavanie všetkých pravidiel a podmienok umožní pacientom vyhnúť sa exacerbácii patológie a komplikácií. Ak vylúčime faktory, ktoré vyvolávajú nepríjemné príznaky a zvýšenie hladiny bilirubínu, je dosť možné, že sa choroba neprejaví. Účinok terapie závisí od toho, ako veľmi pacient splní všetky indikácie lekára. Patológia neovplyvňuje dĺžku života.

Gilbertov syndróm: 10 príznakov, liečba (5 skupín liekov), genetické testy na potvrdenie ochorenia

Príznaky, príčiny, diagnostika, liečba Gilbertovho syndrómu. Komplikácie a následky.

Tento syndróm sa tiež nazýva konštitučná hepatálna dysfunkcia alebo familiárna nehemolytická žltačka. Je to dedičná porucha, pri ktorej sa v krvi nachádza látka zvaná bilirubín vo veľkom množstve.

Súvisiace články

• Žltačka Príčiny, diagnostika, liečba, prevencia
• Metastázy v pečeni
• Hepatolienálny syndróm - príčiny, príznaky, diagnostika, liečba.
• Kožné prejavy pri ochoreniach pečene

Vyalov Sergej Sergejevič

• Kandidát na lekárske vedy
• gastroenterológ-hepatológ GMS Clinic
• člen Americkej gastroenterologickej asociácie (AGA)
• Člen Európskej spoločnosti pre štúdium pečene (EASL)
• člen Ruskej gastroenterologickej asociácie (RGA)
• člen Ruskej spoločnosti pre štúdium pečene (ROPIP)
• Autor viac ako 110 publikácií v periodickej a centrálnej tlači, kníh, praktických pokynov, smerníc a učebných pomôcok.

Pozretia: 10469

Čas čítania: 3 minúty.

Čo je Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm (jednoduchá familiárna cholémia) sa nazýva hepatálna dysfunkcia alebo familiárna žltačka (nehemolytická). Čo to znamená? Že je zdedený a charakterizovaný zvýšením žlčového pigmentu v krvi. Gilbertov syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, t.j. v chromozómovej sade jedného z rodičov existuje dominantný gén, ktorý sa prenáša na dieťa.

Toto ochorenie sa vyvíja v mladom veku (3 - 13 rokov), častejšie sú chorí chlapci. Dochádza k zníženiu konjugačnej funkcie pečene, jednoduchými slovami, schopnosti viazať voľný bilirubín v krvi. Ochorenie je charakterizované ukladaním tuku v hepatocytoch (bunky pečeňového parenchýmu u ľudí). Patológia má chronický priebeh.

Ak vysvetlíme všetko vyššie uvedené jednoduchými slovami, patológia vzniká v dôsledku chyby génu, ktorý sa podieľa na výmene bilirubínu - žlčového pigmentu, ktorý je produktom rozkladu hemoglobínu obsiahnutého v erytrocytoch v krvi (zložka krvi - červené krvinky). V krvi stúpa obsah nepriameho bilirubínu na 100 μmol / l, vyskytuje sa žltačka, celková slabosť, dyspeptické príznaky, vegetatívno-vaskulárna dystónia (VVD) a znížená psychomotorická aktivita. Objavujú sa nelokalizované bolesti brucha a zvyšuje sa veľkosť pečene. Toto ochorenie je liečiteľné, ale relapsy sa často vyskytujú v dôsledku chronického priebehu.

Príznaky

Známky Gilbertovho syndrómu sú nešpecifické. Hlavné príznaky sa považujú za prejavy intoxikácie, a to:

• strata chuti do jedla;
• rýchla únavnosť;
• závraty;
• poruchy spánku (problémy so zaspávaním, časté nočné prebúdzanie, nespavosť);
• žlté škvrny (plaky) na koži očných viečok (xanthelasma).

Takéto príznaky môže pacient dlho ignorovať, kým provokujúce faktory nespôsobia rýchle a trvalé zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi. V takejto situácii je klinický obraz doplnený sekundárnymi príznakmi:

• žltačka - pokožka získava žltkastý odtieň, príznak je najvýraznejší v očiach, pretože očné bulvy menia farbu (väčšina pacientov nemá žiadny príznak);
• poruchy v práci autonómneho nervového systému - potenie, návaly horúčavy, tras končatín, záchvaty paniky, palpitácie;
• dyspeptické poruchy - pálenie záhy, nevoľnosť, zlá chuť do jedla, grganie, horkosť v ústach, plynatosť, poruchy stolice;
• bolestivé pocity - v správnom hypochondriu, svaly;
• psycho-emočné zmeny - podráždenosť, apatia, plačlivosť.

Tretina pacientov nemá žiadny z uvedených príznakov. Syndróm je u nich diagnostikovaný náhodne (pri vyšetrení z iného dôvodu). Priemerná doba akútneho obdobia je 2 týždne, potom príznaky ustúpia aj bez špecifickej liečby. Klasickým časom exacerbácií je mimosezóna (jeseň, jar).

Príčiny Gilbertovej choroby

Vzhľadom na vyššie uvedené si myslím, že je každému zrejmé, že k ochoreniu dochádza v dôsledku prenosu génu z otca alebo matky na dieťa, preto lekári túto chorobu často nazývajú jednoduchá familiárna cholémia alebo nehemolytická familiárna žltačka. Čo však tak dlho vyvolávate prejav „spánkovej“ choroby? Ak chorobu neprovokujete, nemusí sa to prejaviť. Deti majú často chyby vo výžive, sú emočne nestabilné a snažia sa z nich vyrásť už v ranom veku kvôli zlým návykom, ktoré majú zlý vplyv na pečeň.

Súvisiace faktory, ktoré vyvolávajú vývoj ochorenia, zahŕňajú:

• v prvom rade nesprávna výživa (keď v strave prevládajú korenené, mastné jedlá, polotovary, keď pacient trpí hladom);
• stres (emočná nestabilita vedie k aktivácii chybného génu a rozvoju choroby);
• nadmerná fyzická aktivita (tvrdý tréning);
• užívanie drog alebo alkoholických nápojov;
• predchádzajúca trauma alebo chirurgický zákrok.
• slabý imunitný systém (časté vírusy alebo prechladnutie)
• užívanie liekov (antibiotiká, antikonvulzíva), konkrétne aspirín, ktorý by nemali užívať deti do 12 rokov.

Príčiny a rizikové faktory

Toto ochorenie postihuje viac mužov ako ženy a zvyčajne sa objavuje po puberte. Riziková skupina preto zahŕňa mladých ľudí vo veku od 12 rokov. Toto je vrodená metabolická porucha. Riziko vzniku tohto ochorenia je väčšie u detí, ktorých rodičia majú Gilbertov syndróm..

Faktory, ktoré zvyšujú množstvo bilirubínu v krvi:

• infekcie;
• konzumácia alkoholu;
• fajčenie;
• lieky;
• niektoré lieky (ako je Simvastatín, Atorvastatín, Ibuprofén, Acetaminofén, Buprenorfín);
• trauma a chirurgický zákrok.

Medzi provokujúce faktory, ktoré zhoršujú ochorenie, patrí odchýlka od stravovacej výživy, stresové situácie, prechladnutie a vírusové ochorenia.

Hlavnou príčinou ochorenia je zníženie aktivity enzýmu glukuronozyltransferáza, ktorý podporuje premenu toxického nepriameho bilirubínu na priamy a netoxický.

Pokles glukuronozyltransferázy je spôsobený génom UGT 1A1. Zmena alebo mutácia tohto génu vedie k vzniku Gilbertovho syndrómu.

Príznaky Gilbertovej choroby

Najčastejšie sa choroba neprejavuje alebo sa vyjadruje iba dyspeptickými príznakmi (t.j. v skupine porúch tráviaceho systému), ktoré sa ľahko eliminujú pomocou liekov. Hlavné príznaky Gilbertovho syndrómu sú:

• zožltnutie kože vrátane skléry očí, spojiviek a slizníc;
• poruchy spánku, nespavosť (nedostatok spánku);
• dyspeptické príznaky grgania na vzduchu, pálenie záhy, nevoľnosť, zmeny stolice od zápchy po hnačky);
• plynatosť;
• pocit plného žalúdka;
• bolesť v pečeni, je tupá a ťahá v prírode;
• zväčšená pečeň, ascites (prítomnosť voľnej tekutiny v bruchu) - stáva sa to veľmi zriedka.

Žltosť slizníc je hlavným znakom zlyhania pečene, čo si vyžaduje diagnostiku a liečbu skôr, ako choroba prejde..

Za prítomnosti vyššie uvedených príznakov musíte kontaktovať gastroenterológa, aby ste sa podrobili fyzickému vyšetreniu, zložili laboratórne testy a vykonali inštrumentálne výskumné metódy.

Tehotenstvo a syndróm

Ženy s Gilbertovym syndrómom môžu pri zachovaní funkcií reprodukčného systému otehotnieť a normálne nosiť dieťa. Mali by však viac dbať na svoj stav, včas sa zaregistrovať, podstúpiť všetky potrebné testy a podstúpiť skríningy..

U budúcich matiek existuje riziko predčasného ukončenia tehotenstva v prípade exacerbácie syndrómu počas tohto obdobia. Hormonálne výkyvy ho výrazne zvyšujú. Na ochranu seba a svojho dieťaťa by žena mala dodržiavať zdravé stravovacie návyky, skôr ako začnete užívať akékoľvek lieky, poraďte sa so svojím pôrodníkom-gynekológom..

Diagnostika

Diagnóza Gilbertovho syndrómu sa začína prieskumom a fyzickou diagnostikou pacientov. Medzi fyzikálne metódy vyšetrovania pacientov patria:

• pýtať sa pacienta na priebeh ochorenia;
• keď boli príznaky prvýkrát zaznamenané (napríklad po infekcii alebo fyzickej námahe, nalačno);
• preskúmajte pokožku, sliznice a skléru očí, aby ste zistili výrazné žltnutie.

Ďalej nasleduje laboratórna diagnostika. Laboratórne testy zahŕňajú:

• odber všeobecného krvného testu;
• všeobecný rozbor moču;
• analýza výkalov pre sterkobilín;
• krvný test na bilirubín: ak hladina stúpne o 50-100%, potom vzorka (+);
• hladina celkového proteínu: alkalická fosfatáza, ALT a AST, GGTP (môžu sa zvyšovať alebo zostať v normálnom rozmedzí);
• DNA analýza génu UDFGT, podľa ktorej sa stanoví zvýšenie obratov génu TA;
• testy nalačno (dva dni pacient konzumuje jedlo, ktorých celková energetická hodnota je 400 kcal / deň);
• test s fenobarbitalom (určuje konjugačnú funkciu pečene, test je pozitívny, ak hladina žlčového pigmentu klesne na pozadí používania fenobarbitalu (3 mg / kg počas 5 dní));
• test s kyselinou nikotínovou (test na nikotín je pozitívny, ak sa po injekcii roztoku (40 mg) zvýši hladina žlčového pigmentu v dôsledku osmotickej rezistencie červených krviniek);
• markery vírusov hepatitídy B, C, D - žiadne markery;
• vykonať test na brómsulfaleín.

Inštrumentálna diagnostika ochorenia zahŕňa:

• Ultrazvuk brucha (určite veľkosť pečene, sleziny, prítomnosť a veľkosť kameňov v žlčníku);
• EFGDS (ezofagogastroduodenoskopia);
• PCI (perkutánna punkčná biopsia pečene), vykonaná pre ďalšiu histologickú diagnostiku biopsie a vylúčenie cirhózy alebo chronickej hepatitídy;
• CT (počítačová tomografia), ktorá ukáže plátky pečene presne na milimeter a neumožní diagnostike chýbať patológia;
• elastografia (vykonáva sa na stanovenie stupňa fibrózy pečene).

Pred stanovením správnej diagnózy liečia lekári exacerbácie chronických ochorení (zápal žalúdka, žlčníkové kamene, chronická pankreatitída, hepatóza). Ak príznaky pretrvávajú, je to práve polymerázová reťazová reakcia, ktorá pomáha identifikovať génový defekt. Potom je predpísaná špecifická liečba..

Odlišná diagnóza

Pri stanovení diagnózy je dôležité vylúčiť choroby, ktoré sú klinicky podobné Gilbertovmu syndrómu alebo sa prejavujú všeobecnými príznakmi poškodenia pečene.

Diferenciálna diagnostika zahŕňa:

• hepatitída A, B, C, D, E;
• mechanická alebo hemolytická žltačka;
• Rotor, Crigler-Nayyar a Dabin-Johnsonov syndróm;
• fibrolamelárny alebo hepatocelulárny karcinóm pečene;
• cirhóza pečene;
• mastná hepatóza;
• cholelitiáza;
• cholangitída.

Správne zhromaždená anamnéza (výsluch pacienta) pomáha rýchlo diagnostikovať a predpisovať účinnú liečbu. Diferenciálna diagnostika pomáha vylúčiť tie choroby, ktoré majú podobné príznaky iba čiastočne.

Etapy ochorenia a klinické prejavy

Hlavným rysom patológie je žltnutie skléry (časť očnej gule, ktorá by mala byť biela). Okrem toho je možná žltkastá pokožka..

Mnoho pacientov sa sťažuje na slabú koncentráciu, nevoľnosť, bolesti tela a brucha, hnačky a depresie.

Gilbertov syndróm narúša imunitný systém, často sa vyskytujú prechladnutia a infekčné choroby.

Toto ochorenie sa tiež vyznačuje prejavom nasledujúcich príznakov:

• intoxikácia;
• strata chuti do jedla;
• nadúvanie;
• pálenie záhy;
• mimovoľné pohyby horných a dolných končatín;
• zmeny hladiny cukru v krvi;
• ťažkosti s prehĺtaním;
• horká chuť v ústach.

Počas exacerbácie ochorenia je možné zmeniť farbu moču (tmavú), bledú stolicu, silné potenie a intoleranciu na tučné jedlá..

Pacienti sa tiež sťažujú na bolesti hlavy, tachykardiu, poruchy pamäti, necitlivosť a mravčenie končatín, zvracanie, nadmerný smäd, pocit chladu a úzkosti, bolesti svalov a kĺbov, úzkosť, nadúvanie, fotocitlivosť, hnačky alebo zápchy, bolesti očí a prínosových dutín..

Gilbertov syndróm sa vyznačuje 2 variantmi priebehu. V prvom prípade sa choroba vyskytuje v období 13-20 rokov, v druhom - až 13 rokov (ak dôjde k infekcii akútnou vírusovou hepatitídou).

Lekári hovoria viac o tejto chorobe, sledujte video:

Liečba Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm - Táto porucha je neškodný (benígny) stav, ktorý si zvyčajne nevyžaduje liečbu. Ľudia s touto poruchou vedú normálny a zdravý život. Neexistujú dôkazy o tom, že by tento stav bol škodlivý alebo spôsoboval vážnejšie ochorenie. V niektorých prípadoch sú predpísané lieky na zníženie hladiny bilirubínu a zníženie žltačky..

Strava

V zriedkavých prípadoch, s exacerbáciou, je pacientovi predpísaná tabuľka stravy číslo 5. Diéta zakazuje použitie:

• čerstvé žemle;
• chlieb;
• tuk;
• špenát;
• tučné mäso a ryby;
• horčica;
• korenie;
• čokoláda a zmrzlina;
• piť kávu.

• Biely chlieb;
• výrobky z tvarohu;
• polievky;
• chudé druhy mäsa a rýb;
• ovocie;
• zelenina;
• kompót a čaj.

Liečba drogami

Liečba drog zahŕňa:

• barbituráty;
• choleretické látky (výťažok z artičokov, Holebil, Hofitol);
• hepatoprotektory (Karsil, Essentiale, prášok z ostropestreca mariánskeho);
• enterosorbenty (aktívne uhlie, Sorbeks, Enetrosgel);
• lieky na zvracanie, nevoľnosť;
• tráviace enzýmy.

Ďalej sa pacientovi odporúča fototerapia: pod vplyvom modrého svetla sa ničí bilirubín, ktorý sa hromadí v tkanivách, čo znižuje žltnutie pokožky a skléry. Aby ste počas liečby nespálili oči, noste špeciálne okuliare.

Liečba

Špeciálna terapia nie je predpísaná pacientom, ktorí majú Gilbertov syndróm. Pacientom sa odporúča upraviť stravu, odmietnuť užívať mastné a vysokokalorické jedlá, alkoholické nápoje. Odporúča sa dodržiavať denný režim, vylúčiť ťažkú ​​fyzickú aktivitu.

Ak je to potrebné, predpíšte liekovú terapiu na zastavenie prejavov patológie. Pri liečbe sa môžu použiť antibiotiká, hormóny a antikonvulzíva. Na odstránenie žltačky sa používajú barbituráty, hepatoprotektory, choleretické látky, enterosorbenty.

Preventívne opatrenia

Aby sa zabránilo rozvoju Gilbertovej choroby, je potrebné viesť zdravý životný štýl a nevyvolávať aktiváciu genetického defektu enzýmu.

Prevencia chorôb zahŕňa:

• užívanie minimálneho množstva liekov, ktoré môžu byť toxické pre pečeň;
• racionálna výživa (prevaha ovocia, zeleniny, obilnín, chudého mäsa a rýb, odmietanie vyprážaných, konzervovaných potravín);
• udržiavanie fyzického zdravia nie intenzívnym tréningom;
• vzdať sa alkoholických nápojov a fajčiť, užívať anabolické steroidy s cieľom dosiahnuť vysoké športové výsledky;
• pravidelné návštevy lekára a liečba gastritídy, hepatitídy, žalúdočných vredov a dvanástnikových vredov, ochorení žlčových kameňov, pankreatitídy, cholecystitídy, ak existujú.

Ak bola Gilbertova choroba diagnostikovaná u manželského páru alebo u ich príbuzných, mali by sa pred plánovaním tehotenstva poradiť s genetikom, aby sa dieťa narodilo zdravé bez tejto choroby.

Ako urobiť krvné testy

Príprava na klinické a biochemické krvné testy je štandardná: deň predtým je lepšie vydržať 2 - 3 dni diéty, bezprostredne pred odberom krvi, držať hladovaciu diétu 8 - 12 hodín. Príďte do ošetrovne trochu vopred, relaxujte.

Krvný test na Gilbertov syndróm (genetická analýza) si nevyžaduje špeciálne školenie.

Predpoveď

Prognóza ochorenia je našťastie priaznivá, ale úroveň žlčového pigmentu bude počas celého života vysoká. Ak je liečba vykonaná správne, pri použití fenobarbitalu zostáva hladina bilirubínu normálna.

Pri akejkoľvek odchýlke od stravy a odporúčaní je možný návrat žltačky a dyspeptických javov. Aby sa zabránilo relapsu, je dôležité držať sa zdravého životného štýlu a snažiť sa nevyvolávať gastrointestinálne ťažkosti. Porucha vo väčšine prípadov nie je nebezpečná.

V tomto článku sme sa podrobne pokúsili jednoduchými jazykmi povedať vám, čo je Gilbertova choroba, zdôrazniť príznaky a liečbu tejto poruchy a dúfame, že informácie v tomto materiáli boli pre vás užitočné..

Predpovede pacientov

Gilbertov syndróm sa vyznačuje priaznivým priebehom, nespôsobuje zdravotné postihnutie, nespôsobuje onkológiu a cirhózu pečene. Ak budete držať diétu a vzdáte sa alkoholu, môžete rátať s absolútne normálnym životom.

Neustále zvyšovanie hladiny bilirubínu v krvi negatívne ovplyvňuje fyzickú aktivitu a výkonnosť pacientov. Avšak s včasnou liečbou a správnou podporou tela (preventívne kurzy, užívanie choleretických liekov) sú pigmentové ukazovatele stabilizované.

Prístrojové diagnostické metódy

Prístrojové diagnostické metódy pomáhajú identifikovať porušenie pečene pri Gilbertovom syndróme. Pacientovi je predpísaný ultrazvukový sken, počítačová tomografia, biopsia, elastografia. Lekári navyše odporúčajú podstúpiť diagnostiku štítnej žľazy.

Ak testy ukážu, že je poškodená funkcia pečene, ale jej anatómia sa nezmení, s najväčšou pravdepodobnosťou príčiny žltačky nie sú v relatívne neškodnom Gilbertovom syndróme, ale v iných ochoreniach, ktoré bránia evakuácii bilirubínu z tela. Môže to byť hepatitída, cirhóza, onkologický proces, Krigler-Najarov syndróm.

Ultrazvuková procedúra

Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) brušných orgánov sa vykonáva na zhodnotenie stavu žlčníka, pečene, žlčových ciest, obličiek, čriev a pankreasu.

CT

V nemocnici bude pacientovi ponúknutá podstúpiť počítačovú tomografiu, CT je potrebné na podrobnejšie posúdenie stavu pečene, diagnostiku komplexných prípadov novotvarov, poranení, uzlín v pečeňových tkanivách. Pri Gilbertovom syndróme sa štruktúra a tkanivá orgánu nemenia, zostávajú v normálnych medziach.

Biopsia

Biopsia pečene je mikroskopické vyšetrenie tkanív filtračného orgánu, materiál sa získa pomocou tenkej ihly, postup sa vykonáva pod kontrolou ultrazvukového prístroja. Biopsia umožňuje stanoviť konečnú diagnózu, vylúčiť proces nádoru.

Elastografia

Elastografia je ďalší diagnostický postup, štúdia sa uskutočňuje na klinikách pomocou špeciálneho vybavenia. Vyšetrenie ukáže prítomnosť alebo neprítomnosť fibrózy, stupeň patológie spojivového tkaniva, oblasť rastu. Táto technika bude vynikajúcou alternatívou k biopsii. Umožňuje vylúčiť fibrózu, ak máte podozrenie na vývoj Gilbertovho syndrómu..

Dôvody rozvoja

Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí po oboch rodičoch zdedili poruchu druhého chromozómu v mieste zodpovednom za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridíndifosfátglukuronyltransferázy (alebo bilirubínu UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až o 80%, a preto sa jeho úloha - premena nepriameho bilirubínu, ktorý je viac toxický pre mozog, na viazanú frakciu - vykonáva oveľa horšie..

Genetický defekt môže byť vyjadrený rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 je pozorovaný inzert dvoch ďalších nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Na tom bude závisieť závažnosť priebehu ochorenia, trvanie jeho období exacerbácie a pohody. Tento chromozomálny defekt sa často prejaví až od dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Vzhľadom na aktívny vplyv androgénov na tento proces je Gilbertov syndróm zaznamenaný častejšie v mužskej populácii.

Prenosový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:

1. Neexistuje žiadna súvislosť s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u osoby akéhokoľvek pohlavia;
2. Každá osoba má pár každého chromozómu. Ak má 2 chybné druhé chromozómy, prejaví sa to Gilbertov syndróm. Keď sa zdravý gén nachádza na spárovanom chromozóme na rovnakom mieste, patológia nemá šancu, ale človek s takouto génovou abnormalitou sa stane nosičom a môže ho preniesť na svoje deti..

Pravdepodobnosť väčšiny chorôb spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože v prítomnosti dominantnej alely na druhom takom chromozóme sa človek stane iba nosičom defektu. To neplatí pre Gilbertov syndróm: až 45% populácie má gén s defektom, takže šanca na jeho prenos od oboch rodičov je dosť vysoká.

Aká je choroba Gilbertov syndróm: diagnostika, príznaky, liečba

Gilbertov syndróm je dedičná porucha metabolizmu bilirubínu v ľudskom tele, ktorá je dôsledkom chybnej štruktúry mikrozomálnych pečeňových enzýmov. Vedie k benígnej forme hyperbilirubinémie.

Vo väčšine prípadov sa u pacientov objaví zožltnutie kože, sťažujú sa na nepohodlie, bolesť alebo ťažkosť na pravej strane. Okrem toho sa rozvíjajú dyspeptické a astenovegetatívne poruchy.

Diagnóza sa potvrdzuje na základe klinických údajov, rodinnej anamnézy, krvných testov, inštrumentálnej diagnostiky, funkčných testov. Liečba sa vykonáva komplexne, zahŕňa množstvo liekov rôznych farmakologických skupín.

Zvážte patológiu - Gilbertov syndróm a čo to je, povieme jednoduchými slovami o mechanizme vývoja, patogenéze, príčinách a vlastnostiach terapeutickej stratégie.

Opis choroby

Zjednodušene sa jedná o ochorenie, ktoré je sprevádzané poruchou využívania bilirubínu v ľudskom tele. Pečeň správne neodstraňuje nadbytočné látky, hromadia sa v tele, čo vedie k rôznym príznakom.

Keďže syndróm syndrómu sa často vymaže, mnoho ľudí ani len netuší, že má takúto chorobu. Často lekári objavia patológiu náhodou počas preventívnej prehliadky..

Gilbertov syndróm je najbežnejším typom geneticky pigmentovanej hepatózy. Ochorenie sa prejavuje vo veku 12-30 rokov. Výskyt počas puberty je spôsobený hormonálnou nerovnováhou. Podľa štatistík sú muži so zaťaženou rodinnou anamnézou ohrození..

Choroba nie je schopná ovplyvniť funkčnosť pečene, viesť k dysfunkcii žľazy, ale javí sa ako rizikový faktor pre vznik ochorenia žlčových kameňov..

Prečo sa choroba prejavuje?

Syndróm sa vyskytuje iba u ľudí, u ktorých matka i otec zdedili chybný gén, v dôsledku čoho sa preniesol na dieťa. Hovoríme o defekte 2. chromozómu v mieste, ktorý je zodpovedný za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov.

Táto chyba vedie k nižšiemu percentu enzýmu (o 80%) v tele, v dôsledku čoho pečeň nedokáže zvládnuť svoju funkciu. To znamená, že nedokáže úplne a dostatočne transformovať toxický bilirubín na viazanú formu.

Genetická chyba môže byť na dieťa prenesená, iba ak ju majú obaja rodičia, a môže to byť odlišné. Miesto vždy obsahuje inzert 2 extra aminokyselinových zlúčenín, inzercií však môže byť aj niekoľko - ich počet určuje závažnosť patológie. Preto môžeme povedať, že Gilbertov syndróm je vrodené ochorenie, o ktorom nosič nemusí ani len tušiť..

Produkciu enzýmu žľazy významne ovplyvňuje androgén (mužský hormón), preto sa prvá symptomatológia často prejaví v puberte, keď sa v tele zistia hormonálne zmeny..

Syndróm sa vyvíja za prítomnosti provokujúcich faktorov, ktoré zahŕňajú:

1. Pitie alkoholu pravidelne, vo veľkom množstve.
2. Systematické a dlhodobé užívanie liekov - paracetamol, aspirín, streptomycín - tieto lieky majú hepatotoxický účinok, zhoršujú funkciu pečene.
3. História chirurgického zákroku.
4. Emocionálna nestabilita, stres, neuróza, depresívny syndróm.
5. Dlhodobá liečba hormonálnymi liekmi.
6. Nesprávna strava - konzumácia veľkého množstva tučných, korenených, nakladaných, vyprážaných jedál.
7. Autoimunitné poruchy.
8. Nadmerná fyzická aktivita.
9. Hladovka.
10. Tehotenstvo.

Uvedené faktory nie sú len impulzom pre vývoj dedičného syndrómu, ale sú tiež schopné ovplyvniť jeho priebeh, čo vedie k exacerbácii.

Klasifikácia

V lekárskej praxi je choroba klasifikovaná do dvoch typov - prítomnosť hemolýzy a vírusovej hepatitídy. V prvom prípade sa dodatočne vyskytne deštrukcia červených krviniek. A na druhom obrázku, ak pacient s 2 defektnými génmi trpí vírusovou hepatitídou, potom sa príznaky dedičného ochorenia objavia až do veku 13 rokov.

Príznaky syndrómu

Najčastejšie sa prvé príznaky objavujú vo veku 12 rokov a starších, existuje patologický priebeh podobný vlnám.

Ochorenie je charakterizované žltačkou rôznej závažnosti - pokožka môže byť mierne nažltlá alebo žltnúť celé telo, sliznice a očné bielka.

Žltačka sa objavuje sporadicky, príčinou je vplyv niektorých provokujúcich faktorov.

U novorodenca je syndróm podobný prechodnej forme žltačky, preto je dôležité ochorenie odlíšiť..

Podmienená a povinná klinika

Všetky klinické prejavy na pozadí Gilbertovho syndrómu možno rozdeliť do dvoch veľkých skupín - povinné príznaky (prejavujú sa u všetkých pacientov) a podmienené (vyvíjajú sa iba u niektorých ľudí).

Medzi bežné príznaky ochorenia patria:

• Na tele sa občas objavia žlté plochy. Keď hladina bilirubínu v krvi klesne po relapse, očné bielko zožltne.
• Všeobecná nevoľnosť, neustála slabosť, slabosť bez dôvodu.
• V oblasti očných viečok sa tvoria žlté plaky.
• Poruchy spánku - povrchný, prerušovaný spánok. To zase ovplyvňuje centrálny nervový systém - pacient sa stáva podráždeným, nervóznym.
• Znížená chuť do jedla.

Uvedené príznaky nemožno nazvať konkrétnymi, aby bolo možné stanoviť správnu diagnózu iba na ich základe. Umožňujú však lekárovi podozrenie na problémy s pečeňou..

Podmienené príznaky (môžu chýbať):

1. Závažnosť a bolestivosť v projekčnej oblasti pečene.
2. Bolesti hlavy, časté závraty.
3. Bolesť kĺbov, svalov.
4. Svrbenie a pálenie kože.
5. Tremor horných končatín - vyvíja sa pravidelne.
6. Nadmerné potenie.
7. Zvýšená produkcia plynu.
8. Porušenie zažívacieho traktu.

V období remisie sa negatívne príznaky objavia iba u 5% pacientov a u niektorých pacientov príznaky dokonca chýbajú ani počas exacerbácie..

Možné komplikácie

Choroba je nebezpečná, pretože sa zvyšuje hladina bilirubínu, čo spôsobuje toxický účinok. Samotná patológia nevyvoláva negatívne transformácie v štruktúre pečene, ktoré sa často objavujú na pozadí cirhózy, fibrózy a hepatitídy..

Niektorí lekári sa domnievajú, že syndróm nie je choroba. To však neplatí, pretože počas choroby sa zvyšuje koncentrácia bilirubínu, produkcia pečeňových enzýmov, ktoré sa zúčastňujú procesu neutralizácie nebezpečných zlúčenín, je narušená. Výsledkom je, že žľaza stráca časť svojej funkčnosti, a to je choroba.

Hyperbilirubinémia je nebezpečná, pretože bilirubín sa dostáva do ďalších orgánov, ktoré nemôžu látku detoxikovať, čo vedie k dysfunkcii. Najnebezpečnejšou komplikáciou je prienik bilirubínu do mozgu, v dôsledku čoho stráca časť funkčnej - pacient stráca pamäť, zhoršujú sa alebo miznú fyziologické reflexy.

Diagnostické opatrenia

Toto ochorenie je potrebné diagnostikovať odlišne, pretože bolesť na pravej strane, zožltnutie kože, dyspeptické poruchy sú neoddeliteľnou súčasťou rôznych patológií pečene u ľudí. Diagnóza sa stanovuje na základe kliniky, rodinnej anamnézy, laboratórnych a inštrumentálnych diagnostických opatrení.

Laboratórium

Po zhromaždení anamnézy sú predpísané laboratórne testy. Rýchlosť celkového bilirubínu sa pohybuje od 3,4 do 17,1 μmol. Na pozadí Gilbertovho syndrómu sa koncentrácia zvyšuje vo forme nepriamej frakcie a pohybuje sa v rozmedzí od 34 do 85 μmol / l..

Ostatné ukazovatele biochémie (albumín, alkalická fosfatáza, AST, ALT a cholesterol) v normálnom rozmedzí.

Zníženie obsahu bilirubínu pri užívaní fenobarbitalu a jeho zvýšenie o 50-100% po hladovaní alebo po diéte s nízkym príjmom kalórií, ako aj o intravenóznej injekcii kyseliny nikotínovej, hovorí o Gilbertovej chorobe. Pomocou PCR diagnostiky je možné určiť polymorfizmus defektného génu.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva na odlíšenie od Dabin-Johnsonovho a Rotorovho syndrómu.

Inštrumentálne

Hardvérové ​​štúdie sú súčasťou komplexu diagnostických opatrení, aby lekár získal úplný obraz.

Metódy pomáhajú diagnostikovať benígnu hyperbilirubinémiu:

• Ultrazvuk pečene, žlčových ciest a žlčníka. Pomocou štúdie sa odhalí veľkosť pečene, stav štruktúry / povrchu, skontroluje sa prítomnosť zápalovej reakcie v žlčníku, žľaze.
• Rádioizotopový výskum. Pomocou toho je možné zistiť porušenie vylučovacích a absorpčných funkcií žľazy, čo opäť potvrdzuje vývoj dedičného syndrómu..

Niekedy sa dospelému pacientovi odporúča biopsia pečene. Histológia je potrebná na vylúčenie cirhózy, rakoviny v prítomnosti podozrivých novotvarov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Terapeutická stratégia zahŕňa dodržiavanie diéty, vylúčenie nadmernej fyzickej námahy, alkoholické nápoje. Pacientovi je predpísaný rad liekov, ktoré sú zamerané na zlepšenie fungovania žľazy a prispievajú k úplnému odtoku žlče. Ďalej sa odporúča užívať vitamíny, liečbu sprievodných chronických ochorení.

Lieky

Terapia je symptomatická. Je nevyhnutné vylúčiť faktory, ktoré zhoršujú priebeh ochorenia. Schéma zahŕňa barbituráty - lieky sú predpísané na pozadí porúch spánku, úzkosti, konvulzívnych stavov.

Prostriedky choleretického účinku zvyšujú produkciu žlče, podporujú jej rýchly prechod do dvanástnika (Allochol). Hepatoprotektory sú určené na ochranu pečene pred negatívnymi účinkami rôznych faktorov (Essentiale Forte, Ursosan)..

Ak dôjde k infekčnému procesu, sú predpísané antibiotiká (Amoxicilín). Dávkovanie sa odporúča individuálne, nemôžete ho sami zvýšiť, pretože antibakteriálne látky majú veľa kontraindikácií, ktoré môžu mať nepriaznivý vplyv na klinický obraz. Na zníženie intoxikácie je potrebný príjem enterosorbentov.

Keď je bilirubín až 60 μmol / l

Ak je koncentrácia bilirubínu až 60 jednotiek, zatiaľ čo sa pacient cíti relatívne uspokojivo, neexistujú žiadne príznaky, ktoré by výrazne zhoršovali kvalitu života, liečba liekom sa nevykonáva.

Ako pomoc môže lekár odporučiť užívať liek Polysorb, aktívne uhlie. Fyzioterapeutický postup vo forme fototerapie pomáha znižovať hladinu bilirubínu, má dobré recenzie.

Bilirubín nad 80 μmol / l

Pri tomto ukazovateli je hlavným odporúčaním lekára užívať liek fenobarbital.

Dávka pre dospelého sa pohybuje od 50 do 200 mg denne.

Trvanie terapeutického kurzu je 14-20 dní. Počas užívania drogy nemôžete viesť auto alebo ísť do práce.

Prísna strava pomáha odstraňovať prebytočný bilirubín. Je povolené vstúpiť do menu:

1. Mliečne výrobky.
2. Chudé ryby, mäso (spôsob varenia - v pare alebo vo vode).
3. Šťavy obsahujúce minimálne množstvo kyselín.
4. Galette cookies.
5. Zelenina a ovocie bez drsnej chuti.
6. Sušený čierny chlieb.
7. Sladký slabý čaj.

Ako alternatíva k fenobarbitalu je predpísaný Valocordin alebo Barboval - lieky majú nízku koncentráciu aktívnej zložky, preto nemá výrazný hypnotický účinok. Hepel je predpísaný z homeopatie.

Lôžková starostlivosť

Ak je bilirubín v krvi nad 80 μmol na liter, zatiaľ čo pacient trpí nauzeou, vracaním, poruchami spánku, odporúča sa ústavná liečba.

Režim nemocničnej liečby zahŕňa vymenovania:

• Intravenózna infúzia polyiónových roztokov.
• Sorbenty vo forme tabliet, kapsúl.
• Lieky na laktózu (Duphalac).
• Hepatoprotektory (tablety alebo roztoky).
• Transfúzia krvi darcu.
• Podávanie albumínu.

Úplne upravte stravu pacienta - vylúčte všetky bielkoviny živočíšneho pôvodu, ovocie a zeleninu, bobule, tuky. Povolené sú iba ľahké polievky, banány, mliečne výrobky s minimálnym obsahom tuku, sušienky a pečené jablká.

Obdobie remisie

Aj počas obdobia remisie, keď príznaky zmiznú, sa hladina bilirubínu relatívne normalizuje, nemôžete sa uvoľniť - kedykoľvek môže dôjsť k exacerbácii.

1. Čistenie žlčových ciest sa vykonáva, aby sa zabránilo preťaženiu, tvorbe kameňov. Na manipuláciu môžete použiť liečivé byliny s choleretickým účinkom alebo lieky - Ursofalk, Gepabene.
2. Raz týždenne sa vykonáva procedúra slepého sondovania - nalačno vypijú roztok sorbitolu, potom si pacient ľahne na pravú stranu a 30 minút zahrieva anatomickú oblasť pečene..

Pri Gilbertovom syndróme je dôležité zvoliť si individuálnu stravu. Každý pacient má inú sadu produktov.

Prognóza a prevencia chorôb

Vo väčšine prípadov je prognóza priaznivá, ale vzhľadom na priebeh ochorenia. Zvýšený obsah bilirubínu v krvi zostáva navždy. Tvorba patologických zmien v pečeni sa nepozoruje. Pri poistení s takouto diagnózou sú ľudia klasifikovaní ako štandardná riziková skupina..

Je dokázaná náchylnosť pacientov so syndrómom na rôzne hepatotoxické vplyvy (alkoholické nápoje, lieky). U niektorých pacientov sa zvyšuje riziko psychosomatických porúch, cholelitiázy, zápalu v žlčových cestách.

Rodičia detí, ktoré trpia benígnou hyperbilirubinémiou, by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom.

Príčinou ochorenia je génový defekt, ktorý prenášajú rodičia na dieťa, takže patológii nemožno zabrániť. Hlavné preventívne opatrenia sú zamerané na prevenciu exacerbácie a predlžovanie obdobia remisie. Tento cieľ sa dosahuje elimináciou provokujúcich faktorov..