Vlastnosti terapie pre pacientov s Gilbertovym syndrómom

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie pečene. Patológia je charakterizovaná hyperbilirubinémiou. Nachádza sa pod takými názvami ako hepatóza pigmentosa alebo jednoduchá familiárna cholémia. Muži trpia dvakrát častejšie ako ženy a navyše sa táto choroba môže prejaviť počas dospievania.

Základné fakty o pečeni a jej funkciách

Pečeň hrá dôležitú úlohu v metabolických procesoch, podieľa sa na trávení a tvorbe krvi, podporuje imunitu a reguluje telesnú teplotu. Vďaka žľaze je krv očistená od toxínov. Vplyv orgánu je veľký v procese transformácie erytrocytov a tvorby žlče.

Pri odbúravaní hemoglobínu sa tvoria aminokyseliny a bilirubín. V krvi cirkuluje voľný alebo nepriamy pigment. V hepatocytoch sa kombinuje s kyselinou glukurónovou a je už viazaný (priamo) spolu s žlčou do kanálikov a vstupuje do čriev. Časť pigmentu sa vracia do pečene a zvyšok prechádza ďalšími transformáciami a vylučuje sa stolicou a močom.

Čo je Gilbertov syndróm

Jednoducho povedané, Gilbertov syndróm je stav, pri ktorom je narušený transport bilirubínu, čo v konečnom dôsledku vedie k jeho zvýšenej koncentrácii v krvi. Zvláštnosťou tohto javu je, že si ľudia nemusia dlho uvedomovať genetickú mutáciu. Choroba sa prenáša dominantnou cestou. Existujú jeho hlavné typy:

1. Vrodená patológia sa vyvíja bez vírusovej hepatitídy. Spúšťačom rozvoja choroby sa môže stať akýkoľvek dôvod..
2. Zjavná forma sa vyvíja po prenesenej chorobe. V tomto prípade sa príznaky objavujú až do dospievania..

Medzi provokujúce faktory pigmentovej hepatózy patria:

• vírusové infekcie;
• poškodenie pečene;
• zmeny v hormonálnych hladinách na pozadí predmenštruačného syndrómu;
• nadmerné vystavenie ultrafialovému svetlu;
• poruchy spánku;
• časté prechladnutie;
• nepresnosti vo výžive;
• pôst alebo časté diéty;
• užívanie glukokortikoidov a anabolických liekov;
• stres;
• nedostatočný príjem tekutín;
• účinok alkoholu;
• operácie;
• antibiotická terapia s hepatotoxickými liekmi.

Akýkoľvek negatívny faktor môže ovplyvniť hepatobiliárny systém. Výsledkom je, že pečeňové bunky reagujú narušením transportu a výmeny bilirubínu.

Dôvody rozvoja

Hlavnou príčinou dedičného ochorenia je porušenie spojenia a zachytenia bilirubínu hepatocytmi. Medzi ďalšie faktory patria abnormality v transportnej funkcii proteínov, ktoré musia dodávať žlčovú zložku. Nedostatok enzýmu zapojeného do tohto metabolizmu vedie k tomu, že sa pigment nemôže viazať v pečeni. Preto cirkuluje v krvi zvýšené množstvo nepriameho bilirubínu..

U novorodencov s pigmentovou hepatózou sa príznaky spravidla prejavia okamžite prítomnosťou žltačky. Častejšie sa však choroba zistí v neskoršom veku..

Je dôležité vedieť! Je pozoruhodné, že rodičia dieťaťa nemusia mať príznaky choroby, pretože sú iba nositeľmi zmeneného génu..

Príznaky

Najčastejšie príznaky začínajú u dospievajúcich počas puberty a pretrvávajú po celý život. Hlavným prejavom je stredne ťažká až intenzívna žltačka. U pacientov sa objaví ikterus skléry a mierne zvýšenie pečene. Zvyčajne v miernej forme už nie sú žiadne funkčné poruchy. V niektorých prípadoch sa pacienti sťažujú na tráviace ťažkosti:

• nadúvanie;
• grganie;
• zápcha alebo hnačka;
• nevoľnosť;
• pálenie záhy;
• horkosť v ústach.

Pri závažnej hyperbilirubinémii sa môže vyskytnúť pocit slabosti, podráždenosti, porúch spánku, svrbenia a zníženej aktivity. Niekedy sa počas exacerbácie syndrómu spájajú príznaky vegetatívno-vaskulárnej dystónie: potenie, závraty a bolesti hlavy, tachykardia, trasenie rúk, zimnica pri normálnej telesnej teplote..

Nedostatok spánku a únava vedú k zníženiu koncentrácie, záchvaty paniky, depresie. U pacientov sa vyvinie precitlivenosť na chlad. V hepatocytoch s dlhým priebehom ochorenia môžu nastať morfologické zmeny. Patria sem tuková degenerácia a akumulácia lipofuscínového pigmentu.

Diagnostika

Po vyšetrení pacientov a počúvaní sťažností lekár predpisuje povinné metódy laboratórneho výskumu. Okrem všeobecnej analýzy moču a krvi diagnostika zahŕňa aj biochémiu na zisťovanie hladiny nepriameho a priameho bilirubínu, ako aj výkalov pre sterkobilín. Pacientovi sú predpísané funkčné testy:

• na pozadí hladovania;
• s príjmom "fenobarbitalu";
• s intravenóznym podaním roztoku "kyseliny nikotínovej".

Vykonávajú tiež genetický výskum. Podľa indikácií sa odporúča darovať výkaly na giardiózu a krv na vírusovú hepatitídu. Predpísané sú inštrumentálne metódy:

• Ultrazvuk brušných orgánov;
• perkutánna biopsia.

Potom, čo genetici potvrdia Gilbertov syndróm, liečbu predpisuje hepatológ. Spravidla sa vykonávajú komplexné terapeutické opatrenia.

Liečivé činnosti

Liečba Gilbertovho syndrómu závisí od príznakov a komplikácií patológie. Hlavným cieľom je znížiť koncentráciu nepriameho bilirubínu v krvi rôznymi metódami. Pacientom sa zobrazuje strava, úprava režimu, predpisovanie liekov. Ako ďalšie metódy sa odporúčajú ľudové lieky a homeopatia..

Podpora liekov

S cieľom zvýšiť syntézu transportného proteínu je pacientom predpísaný liek "Fenobarbital". Liek je vydávaný iba na lekársky predpis. Je potrebné brať finančné prostriedky zo skupiny barbiturátov v dávkach predpísaných lekárom.

Liečba Gilbertovej choroby sa môže uskutočniť ľahšími analógmi:

• „Barboval“;
• Corvaldin;
• Corvalol;
• „Valokardin“.

Odporúča sa znížiť hladinu bilirubínu choleretickými liekmi:

• "Ursohol";
• Ursosan;
• „Artihol“.

Pacientom sú predpísané nasledujúce lieky:

• hepatoprotektory: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
• komplexy vitamínov;
• kyselina alfa lipoová: Berlition, Espalipon;
• adsorbenty: Enterosgel, Smecta, tablety s aktívnym uhlím;
• zavedenie "albumínu";
• vymenovanie homeopatie: "Cholentsial", "Hepatocholan";
• enzýmy: „Mezim“, „Festal“.

Liečba je doplnená choleretickými vývarmi na báze slamienky, ostropestreca mariánskeho, ovsa, čakanky. Liečba ľudovými prostriedkami sa vykonáva po konzultácii s lekárom. V závažných prípadoch sú pacientom predpísané výmenné transfúzie a fototerapia.

Strava

Diéta pre Gilbertov syndróm vylučuje jedlo, ktoré zaťažuje hepatobiliárny systém. Vyprážané, slané a mastné jedlá sú zakázané. Pacienti by nemali konzumovať údené mäso, nasýtené bujóny, korenie, slaninu, huby, smotanu, orechy, čokoládu a cukríky. V ponuke je jedlo pripravené na pare a varené jedlo. Pacienti môžu:

• chudé ryby a mäso;
• fašírky;
• mliečne výrobky;
• vegetariánske polievky;
• zelenina a sladké ovocie;
• sušené ovocie;
• med;
• marshmallow;
• obilninová kaša.

Tabuľka diéty číslo 5 vám umožňuje použiť malé množstvo masla. Odporúča sa jesť často a v malých dávkach..

Pozor! Počas liečby je zakázané piť alkohol a fajčiť.

Obdobie remisie

Po zmiznutí príznakov ochorenia a dosiahnutí stabilnej remisie sa pacientom stále ukazujú hepatoprotektory a diéta počas troch mesiacov. Obmedzenia:

• ťažká fyzická aktivita;
• dvíhať závažia;
• dlhodobé vystavenie slnku.

Absolútnou kontraindikáciou je užívanie alkoholických nápojov a hepatotoxických liekov (Panadol). Pacientom sú tiež predpísané lieky na báze žlčovej kyseliny: "Ursofalk", "Ursokhol". Jedlo by sa malo vyberať tak, aby nevyvolávalo exacerbáciu.

Syndróm u tehotných žien a detí

Mnoho budúcich matiek sa zaujíma o otázku: „Ak sa zistí Gilbertov syndróm, prečo je to pre dieťa nebezpečné?“ Pre dieťa sú prognózy priaznivé. Je možné, že hyperbilirubinémia sa vyvinie ihneď po narodení, ak dôjde k dedičnému ochoreniu. Novorodenci sú sledovaní lekármi až do vymiznutia príznakov. Hlavnou metódou liečby je fototerapia.

Počas tehotenstva sa zvyšuje zaťaženie ženy vo všetkých systémoch. Rastúca maternica stláča vnútorné orgány, čím narúša odtok žlče. Prejavy choroby budú klasické. Je možné, že sa bolesti v bruchu zhoršia. Nemožno ignorovať nástup charakteristických príznakov. Aby sa predišlo komplikáciám, sú pacienti prijímaní do nemocnice na ambulantné ošetrenie.

Vojenská služba s Gilbertovym syndrómom

Syndróm nie je zahrnutý v zozname patológií, ktoré vylučujú vojenskú službu. S častými recidívami a závažnosťou prejavov sa mladí muži môžu dostať do časti, kde nedochádza k zvýšenej fyzickej aktivite. Ak hovoríme o zmluve, potom s najväčšou pravdepodobnosťou nebude prijatý muž s takouto diagnózou, pretože bude existovať neustále nebezpečenstvo exacerbácie choroby.

Pacienti potrebujú stálu lekársku výživu a zníženú fyzickú aktivitu a takéto podmienky nie sú v armáde vždy poskytované. Odvedenec je po absolvovaní komisie a potvrdení diagnózy zaradený do skupiny B s určitými obmedzeniami zo zdravotných dôvodov. Tento syndróm nemá vplyv na životnosť. Výnimkou môže byť relaps choroby a zhoršenie blahobytu..

Možné komplikácie

Napriek skutočnosti, že patológia zriedka spôsobuje štrukturálne zmeny v pečeni, niekedy môžu u pacientov nastať komplikácie. Najbežnejším ochorením je ochorenie žlčových kameňov. Dôsledky sa stávajú tiež:

• chronická pankreatitída;
• dvanástnikové vredy;
• astenicko-vegetatívny syndróm s duševnými poruchami;
• hepatóza;
• závažný priebeh hepatitídy na pozadí syndrómu;
• precitlivenosť žľazy na hepatotoxické jedy.

Poradenstvo! Aby sa zabránilo patológiám, odporúča sa podstúpiť lekárske vyšetrenie, vykonať testy, monitorovať výživu, vylúčiť zlé návyky.

Prognóza zotavenia

Dedičné ochorenie nie je úplne vyliečené, zostáva navždy. Existuje však spôsob, ako dlho podľa odporúčaní lekárov predĺžiť remisiu. Spravidla u dospelých po 40 rokoch hyperbilirubinémia zmizne.

Syndróm znižuje kvalitu života, ale nevedie k smrti. Pacienti sú varovaní, že môže dôjsť k exacerbácii na pozadí hladovania a straty tekutín (zvracanie, hnačky). Počas tehotenstva nie je predpísaná žiadna špeciálna liečba, pretože patológia sa považuje za benígnu s priaznivou prognózou. Dieťa s Gilbertovym syndrómom nemá zakázané očkovanie.

Preventívne opatrenia

Špecifická prevencia patológie neexistuje. Ak touto chorobou trpia budúci rodičia alebo ich príbuzní, pred plánovaním dieťaťa je potrebný genetik. Aby sa zabránilo komplikáciám a relapsom, odporúča sa:

• zvoliť správnu stravu;
• viesť zdravý životný štýl;
• vykonávať liečbu choleretickými liekmi predpísanými lekárom;
• brať hepatoprotektory;
• vyhýbajte sa slnečnému žiareniu;
• vyhnúť sa psycho-emocionálnemu stresu;
• liečiť chronické ložiská zápalu;
• posilniť imunitu.

Dodržiavanie všetkých pravidiel a podmienok umožní pacientom vyhnúť sa exacerbácii patológie a komplikácií. Ak vylúčime faktory, ktoré vyvolávajú nepríjemné príznaky a zvýšenie hladiny bilirubínu, je dosť možné, že sa choroba neprejaví. Účinok terapie závisí od toho, ako veľmi pacient splní všetky indikácie lekára. Patológia neovplyvňuje dĺžku života.

Gilbertov syndróm - príznaky a liečba

Čo je Gilbertov syndróm? Príčiny výskytu, diagnostiku a metódy liečby rozoberieme v článku Dr. Vasiliev R.V., praktického lekára s 13-ročnou praxou.

Definícia choroby. Príčiny ochorenia

Gilbertov syndróm je genetická pigmentová hepatóza s autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti, ktorá sa vyskytuje so zvýšením hladiny nekonjugovaného (voľného) bilirubínu, častejšie sa prejavuje v období puberty a vyznačuje sa benígnym priebehom. [1]

Synonymá pre názov choroby: jednoduchá familiárna cholémia, konštitučná alebo idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémia, nehemolytická familiárna žltačka.

Pokiaľ ide o prevalenciu, táto choroba sa vyskytuje u najmenej 5% populácie, v pomere mužov a žien - 4: 1. Ochorenie prvýkrát popísal francúzsky lekár Augustine Gilbert v roku 1901.

Najčastejšie sa Gilbertov syndróm prejavuje počas puberty a vyznačuje sa benígnym priebehom.

Medzi provokujúce faktory prejavu syndrómu patria:

• pôst alebo prejedanie;
• tučné jedlá;
• niektoré lieky;
• alkohol;
• infekcie (chrípka, ARVI, hepatitída typu Vitrus);
• fyzické a duševné preťaženie;
• trauma a chirurgický zákrok.

Príčinou ochorenia je genetická porucha enzýmu UDPGT1 * 1, ku ktorej dochádza v dôsledku jej mutácie. V súvislosti s touto chybou klesá funkčná aktivita tohto enzýmu a je narušený intracelulárny transport bilirubínu v pečeňových bunkách k spojeniu voľného (neviazaného) bilirubínu s kyselinou glukurónovou. To vedie k zvýšeniu voľného bilirubínu.

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Niektorí odborníci interpretujú Gilbertov syndróm nie ako chorobu, ale ako fyziologickú vlastnosť tela.

Až do puberty môže byť tento syndróm asymptomatický. Neskôr (po 11 rokoch) dôjde k charakteristickej triáde znamení: [1]

• žltačka rôznej závažnosti;
• xantelazma očných viečok (žlté papuly);
• frekvencia nástupu príznakov.

Žltačka sa najčastejšie prejavuje ikterom (zožltnutím) skléry, matným zožltnutím kože (najmä tváre), niekedy čiastočným poškodením chodidiel, dlaní, podpazuší a nasolabiálneho trojuholníka.

Toto ochorenie je často kombinované s generalizovanou dyspláziou (abnormálnym vývojom) spojivového tkaniva.

Zvýšenú žltačku možno pozorovať po prekonaní infekcií, emočnom a fyzickom strese, po užití množstva liekov (najmä antibiotík), po hladovaní a vracaní.

Klinické prejavy celkového ochorenia môžu byť:

• slabosť;
• malátnosť;
• depresia;
• zlý spánok;
• znížená koncentrácia pozornosti.

Pokiaľ ide o gastrointestinálny trakt, Gilbertov syndróm sa prejavuje znížením chuti do jedla, zmenou chuti v ústach (horkosť, kovová chuť), grganie sa vyskytuje menej často, ťažkosť v správnom hypochondriu, niekedy je bolestivý boľavý charakter a zlá tolerancia k liekom.

So zhoršením priebehu Gilbertovho syndrómu a výrazným zvýšením toxickej (voľnej) frakcie bilirubínu sa môže objaviť latentná hemolýza, ktorá zvyšuje hyperbilirubinémiu a zvyšuje klinický obraz systémovým svrbením..

Patogenéza Gilbertovho syndrómu

Voľný bilirubín sa za normálnych okolností objavuje v krvi hlavne (v 80-85% prípadov) s deštrukciou erytrocytov, najmä komplexu HEM, ktorý je súčasťou štruktúry hemoglobínu. K tomu dochádza v bunkách makrofágového systému, najmä v slezine a Kupfferových pečeňových bunkách. Zvyšok bilirubínu je tvorený deštrukciou ďalších proteínov obsahujúcich hémy (napríklad cytochróm P-450).

U dospelého človeka sa denne vyprodukuje približne 200 mg až 350 mg voľného bilirubínu. Takýto bilirubín je zle rozpustný vo vode, ale súčasne sa dobre rozpúšťa v tukoch, preto môže interagovať s fosfolipidmi („tukmi“) bunkových membrán, najmä mozgu, čo môže vysvetliť jeho vysokú toxicitu, najmä toxický účinok na nervový systém..

Primárne po deštrukcii HEM komplexu v plazme sa bilirubín objaví v nekonjugovanej (voľnej alebo neviazanej) forme a je transportovaný krvou pomocou albumínových proteínov. Voľný bilirubín nemôže preniknúť do renálnej bariéry v dôsledku adhézie k albumínovému proteínu, preto zostáva v krvi.

V pečeni sa neviazaný bilirubín prenáša na povrch hepatocytov. Za účelom zníženia toxicity a odstránenia voľného bilirubínu v pečeňových bunkách pomocou enzýmu UDPGT1 * 1 sa viaže na kyselinu glukurónovú a mení sa na konjugovaný (priamy alebo viazaný) bilirubín. Konjugovaný bilirubín je ľahko rozpustný vo vode, je pre telo menej toxický a ďalej sa ľahko vylučuje žlčou žlčou..

Pri Gilbertovom syndróme väzba voľného bilirubínu na kyselinu glukurónovú klesá na 30% normy, zatiaľ čo koncentrácia priameho bilirubínu v žlči stúpa.

Jadrom Gilbertovho syndrómu je genetická chyba - prítomnosť ďalšieho dinukleotidu TA v oblasti promótora A (TA) 6TAA génu kódujúceho enzým UDPGT1 * 1. To sa stáva dôvodom pre vznik chybnej oblasti A (TA) 7TAA. Predĺženie promótorovej sekvencie naruší väzbu transkripčného faktora IID, a preto zníži množstvo a kvalitu syntetizovaného enzýmu UDPGT1, ktorý sa podieľa na väzbe voľného bilirubínu s kyselinou glukurónovou a premieňa toxický voľný bilirubín na netoxicky viazaný..

Druhým mechanizmom rozvoja Gilbertovho syndrómu je porušenie zachytenia bilirubínu mikrozómami vaskulárneho pólu pečeňových buniek a jeho transport glutatión-S-transferázou, ktorá dodáva voľný bilirubín do mikrozómov pečeňových buniek.

Vyššie uvedené patologické procesy v konečnom dôsledku vedú k zvýšeniu obsahu voľného (neviazaného) bilirubínu v plazme, čo spôsobuje klinické prejavy ochorenia. [6]

Klasifikácia a stupne vývoja Gilbertovho syndrómu

Neexistuje všeobecne akceptovaná klasifikácia Gilbertovho syndrómu, je však podmienene možné rozdeliť genotypy syndrómu polymorfizmom.

Gilbertov syndróm

Všeobecné informácie

Existuje veľa chorôb, ktoré sa prejavujú zvýšením hladiny bilirubínu - žlčového pigmentu (zložka žlče), ktorý vzniká pri odbúravaní hemoglobínu a myoglobínu (bielkovín obsahujúcich hem). Medzi takéto choroby patrí Gilbertov syndróm (ICD-10 kód E80.4)..

Počas dňa sa v tele vytvorí 200-450 mg bilirubínu, ktorý je v krvi prítomný v dvoch formách - nepriamej (tvorí sa v množstve 250 mg s denným odbúravaním erytrocytov) a priamej (tvorí sa v pečeni väzbou a vylučuje sa žlčou). Nepriamy bilirubín, ktorý sa dostáva do pečeňových buniek, sa pod vplyvom enzýmu viaže na kyselinu glukurónovú. Jeho kombinácia s kyselinou glukurónovou sa stáva rozpustnou vo vode, preto ľahko prechádza do žlče a vylučuje sa stolicou, časť moču. Nepriamy bilirubín je toxický, priamy bilirubín je menej toxický, pretože sa viaže v pečeni s kyselinou glukurónovou (nazýva sa tiež viazaný). Kľúčovým v procese viazania bilirubínu je pečeňový enzým glukuronyltransferáza, pri absencii ktorého sa nepriamy bilirubín neviaže v pečeni a jeho hladina v krvi stúpa (bilirubinémia)..

Gilbertov syndróm, čo je to jednoduchými slovami? Toto je dedičná porucha metabolizmu bilirubínu, ktorá je spojená s nedostatkom alebo zníženou aktivitou glukuronyltransferázy. Toto ochorenie patrí do triedy fermentopatií. Mutácia v špecifickom géne A (TA) 7TAA spôsobuje nedostatok enzýmov a porušenie absorpcie bilirubínu, v dôsledku čoho je narušená konjugácia nepriameho bilirubínu a zvyšuje sa jeho hladina v krvi - benígna bilirubinémia spôsobená neviazaným bilirubínom. Zvýšenie jeho hladiny v krvi podporuje akumuláciu v tkanivách, čo vysvetľuje žltosť. Veľmi jednoduchými slovami, Gilbertov syndróm je opakujúce sa mierne ikterické zafarbenie kože, skléry očí a sliznice ústnej dutiny..

Fotografia zobrazujúca žltnutie skléry

Benígna (funkčná) hyperbilirubinémia, ktorá zahŕňa Gilbertov, Crigler-Nayyardov, Rotorov, Meilengrachtov syndróm, sú vrodené enzymopatie bez výrazných zmien v štruktúre pečene, bez známok hemolýzy a cholestázy..

Gilbertov syndróm sa vyznačuje vysokou prevalenciou - trpí ním každý desiaty obyvateľ planéty. Pomer mužov a žien je 3: 1. Toto ochorenie sa týka latentných metabolických defektov, ktoré sa prejavujú od 3 do 13 rokov, ale hlavne v dospievaní. Latentná forma sa neprejavuje žiadnymi príznakmi a zistí sa náhodne počas vyšetrenia. Rozlišujte medzi „vrodenou“ verziou syndrómu (prejavy sa vyvíjajú vo veku 12-30 rokov) a Gilbertovým syndrómom, pri ktorom sa klinické prejavy prejavujú po akútnej vírusovej hepatitíde.

Prejav vrodeného variantu ochorenia nastáva po fyzickej námahe, chybách v stravovaní, chorobách vyskytujúcich sa pri teplote (ARVI, chrípka), ako aj po psychickom strese a hladovaní. Intenzita žltačky v ktoromkoľvek variante ochorenia počas exacerbácie je nízka. V tomto článku sa bližšie pozrieme na Gilbertovu chorobu: čo to je, ako s ňou zaobchádzať, aké riziká s ňou môžu byť spojené a ako predchádzať exacerbáciám.

Patogenéza

Proces väzby bilirubínu v pečeňovej bunke je zložitý a poruchy v ktorejkoľvek fáze ovplyvňujú vývoj ochorenia. Úloha pečene v metabolizme bilirubínu spočíva predovšetkým v jeho zachytení pečeňovými bunkami z krvi a dodaní do hepatocytov transportnými proteínmi a enzýmom bilitranslocase. Deficit tohto enzýmu, ktorý riadi absorpciu a transport bilirubínu do pečeňových buniek, vedie k zhoršeniu absorpcie bilirubínu hepatocytmi a je dôležitý v patogenéze ochorenia. Vo vnútri hepatitídy musí byť bilirubín prevedený do mikrozómov, vo vnútri ktorých sa viaže na kyselinu glukurónovú. Za tento prenos je zodpovedný ďalší enzým, glutatión-S-transferáza, s nedostatkom ktorého bude narušená dodávka do mikrozómov..

Napokon enzým glukuronyltransferáza poskytuje prenos kyseliny glukurónovej na bilirubín na väzbu v mikrozómoch. Nedostatok tohto základného enzýmu je spojený s mutáciami v géne UGT1A1 - pacienti majú v géne jednu ďalšiu TA repetíciu. V dôsledku tejto mutácie sa aktivita enzýmu zníži o 10 - 30%. Porušenie väzby nepriameho bilirubínu v pečeni vedie k tomu, že jeho hladina v krvi stúpa - vzniká hyperbilirubinémia, ktorej vizuálnym prejavom je žltačka..

Klasifikácia

Podľa možností toku existujú:

• Dyspeptický.
• Asthenovegetatívne.
• Ikterický.
• Latentné.

V prípade dyspeptického variantu sa do popredia dostávajú: nevoľnosť, možné zvracanie, pálenie záhy, bolesť v správnom hypochondriu. Asthenovegetatívny variant pokračuje so silnou slabosťou, únavou, bolesťami hlavy, nespavosťou, potením, úzkosťou a nepríjemnými pocitmi v srdci. Pri ikterickom variante sa objavuje ikterické zafarbenie pokožky tváre, dlaní, chodidiel a skléry, zatiaľ čo farba moču a výkalov sa nemení. U osôb s heterozygotným stavom sa zaznamenáva latentná forma ochorenia, ktorá sa prejavuje iba pri záťažových testoch (test nalačno, užívanie fenobarbitalu, podávanie kyseliny nikotínovej).

U 30% jedincov s homozygotným typom nosiča génu je vysoká hladina bilirubínu a závažné klinické prejavy so žltačkou rôznej závažnosti. Prvá epizóda žltačky nastáva po prepracovaní alebo nadmernej fyzickej námahe, najčastejšie v puberte, ktorá je spojená so zvýšením hladiny pohlavných hormónov. Ochorenie sa vyznačuje určitou sezónnosťou - od februára do júla. Nárast exacerbácií vo februári je spojený s akútnymi ochoreniami dýchacích ciest a na začiatku leta - so zvýšenou slnečnou úrovňou, ktorá spôsobuje zvýšenú pigmentáciu. Pacienti sa vyznačujú znížením detoxikačnej funkcie pečene..

Prečo je Gilbertov syndróm nebezpečný? Toto ochorenie má vo všeobecnosti priaznivý priebeh a nie je komplikované cirhózou pečene. Gilbertov syndróm je pomerne nebezpečný, pretože sa môže zhoršiť dysfunkcia žlčového systému, môže sa vyvinúť chronická cholecystitída, duodenitída a gastroezofageálny reflux. Tento syndróm je tiež nebezpečný v tom, že je možný vývoj ochorenia žlčových kameňov. Gilbertov syndróm sa často kombinuje s inými dedičnými chorobami (Ehlers-Danlosov a Marfanov syndróm). U týchto pacientov je zvýšené riziko vzniku nežiaducich reakcií pri užívaní určitých liekov.

V súlade s harmonogramom chorôb, ktorý obsahuje požiadavky na zdravie brancov, armáda pre mladých mužov s Gilbertovym syndrómom nie je kontraindikovaná, nie je im poskytnutá ochranná lehota a nie sú uvedení do prevádzky. Vojak však musí zabezpečiť vhodné podmienky: dobré jedlo a absenciu nadmernej fyzickej námahy. Ale je ťažké splniť tieto požiadavky vo vojenskej jednotke. Tieto lekárske predpisy sú uskutočniteľné a slúžia ako vojak v ústredí. Ľudia s touto chorobou však štúdium na vojenských univerzitách odmietajú.

Dedičná porucha metabolizmu pigmentov sa zaznamenáva aj pri Crigler-Nayyarovom syndróme, ktorý sa vyskytuje v dvoch variantoch. Crigler-Najjarov syndróm typu I je spojený s nedostatkom glukuronyltransferázy v pečeňových bunkách. Je charakterizovaná intenzívnou žltačkou, ktorá sa vyskytuje u dieťaťa od prvých dní života. Hladina nepriameho bilirubínu je 15-50 krát vyššia ako normálne a nie je tu žiadny priamy podiel bilirubínu. Predpisovanie fenobarbitalu pre tento typ je neúčinné. Toto ochorenie sa vyskytuje pri poškodení mozgových jadier bilirubínom a môže byť smrteľné. Transplantácia pečene je jediná liečba.

Crigler-Nayyarov syndróm typu II je spojený so znížením aktivity enzýmu, preto je intenzita žltačky nižšia ako v predchádzajúcom prípade, a preto sa nepriamy bilirubín zvýši najviac 20-krát a stanoví sa jeho priama frakcia. Dôležitou vlastnosťou je dobrá odpoveď na liečbu fenobarbitalom. Vývoj bilirubínovej encefalopatie je veľmi zriedkavý. Z prognostického hľadiska je ochorenie typu II priaznivejšie..

Príčiny

Príčinou je genetický rozklad a provokujúce faktory zahŕňajú:

• Infekcie, prechladnutie.
• Emocionálny a fyzický stres.
• Zvracanie.
• Chyby v strave a pôste.
• Pitie alkoholických nápojov.
• Náplň liekov (ampicilín, chloramfenikol, glukokortikoidy, vitamín K, kofeín, paracetamol, rifampicín, anabolické steroidy, androgény, salicyláty).
• Rôzne operácie.
• Traumatizmus.
• Nadmerné vystavenie slnku.
• Predmenštruačný syndróm.
• Zlý spánok, nedostatok spánku.

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Ako sme zistili, hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je zožltnutie kože. Triáda príznakov, ktorú autor pôvodne opísal: „pečeňová maska“ (žltačka), xantelazma očných viečok, frekvencia výskytu odlišuje Gilbertovu chorobu. Príznaky a liečba závisia od hladiny bilirubínu.

Pokiaľ ide o zožltnutie pokožky, je mierne, má citrónový odtieň, mierne žltnutie sliznice úst, podnebia a výraznejšie žltnutie skléry. Osobitná pozornosť sa venuje farbeniu tváre, uší, chodidiel, dlaní, podpazuší a nasolabiálneho trojuholníka. Žltačka môže byť pretrvávajúca alebo prerušovaná, čo je bežnejšie a objaví sa, keď bilirubín stúpne na 50 μmol / l..

Medzi ďalšie príznaky patrí všeobecná slabosť, únava, potenie, podráždenosť, emočná labilita a poruchy spánku. Menej časté sú grganie, horkosť v ústach, nadúvanie, pálenie záhy, nevoľnosť a znížená chuť do jedla. Pacienti sa stávajú citlivými na chlad a často sa im objavuje husia koža. Pri vyšetrení pacienta sa niekedy zistí mierne zvýšenie pečene a sleziny. Latentná forma sa neobjavuje dlho a je možné ju zistiť vykonaním provokatívnych testov.

Tieto epizódy sprevádza slabosť, zvýšená únava, emočná labilita, dyspepsia (nepohodlie a nevyjadrená bolesť v pravom hypochondriu, epigastrickej oblasti). Je tiež možné, že neexistujú vôbec žiadne sťažnosti a / alebo vizuálne prejavy choroby. Prítomnosť žlčových kyselín v krvi nemusí byť sprevádzaná žltačkou.

Analýza a diagnostika Gilbertovho syndrómu

Ako sa diagnostikuje Gilbertov syndróm? Ak máte podozrenie na túto chorobu, existuje určitý algoritmus:

• Diagnostika všetkých pacientov začína vyšetrením a objasnením sťažností a dôvodov vyvolávajúcich prejav žltačky.
• Všeobecné klinické štúdie zahŕňajú klinický krvný test. S týmto ochorením majú pacienti v 30% prípadov vysoký počet erytrocytov a zvýšený hemoglobín (160 g / l alebo viac), 15% má miernu retikulocytózu. Zvýšenie hemoglobínu súvisí s jeho nadmernou syntézou za podmienok zvýšeného bilirubínu v krvi a tkanivách..
• Biochemický krvný test vrátane: celkového bilirubínu a jeho frakcií, pečeňových transamináz, celkového proteínu, alkalickej fosfatázy, albumínu, cholesterolu a triglyceridov. Tieto štúdie diagnostikujú typ žltačky a funkčný stav pečene vrátane funkcie tvorby bielkovín. Vo výsledkoch výskumu u pacientov je zaznamenaný nárast celkového bilirubínu (pohybuje sa v rozmedzí od 21 do 51 μmol / l a niekedy je zaznamenaný nárast na 85-130 μmol / l). Dôležitým ukazovateľom je zvýšenie obsahu nepriamej frakcie bilirubínu (najčastejšie mierne zvýšenie o 18,8-68,4 μmol / l). Funkčné testy funkcie pečene sa nemenia.
• Ultrazvuk brušných orgánov - sú možné drobné zmeny pečene.
• Vykonávanie provokatívnych testov.
• Určujúcim faktorom v diagnostike je genetická analýza Gilbertovho syndrómu, ktorá objektívne potvrdzuje alebo vylučuje diagnózu. Genetická analýza je založená na identifikácii mutácie v géne UGT1A1, ktorý kóduje enzým glukuronyltransferázu. Tento gén sa nachádza na chromozóme 2. Venózna krv sa odoberie na analýzu a vykoná sa priama diagnostika génu DNA. Mutácia v promótorovej oblasti tohto génu sa prejavuje zvýšením počtu opakovaní TA (zvyčajne ich je 6), ak je ich v oboch chromozómoch 7 alebo 8, funkčná aktivita enzýmu klesá. U homozygotných prenášačov mutácie sa syndróm vyskytuje pri vyššej hladine bilirubínu, závažných prejavoch a častejšie majú žlčové kamene alebo žlčové kaly. Heterozygotní prenášači majú latentnú formu ochorenia, ale aj preprava v tomto variante vyžaduje zmeny v životnom štýle a vážnejší prístup k výberu prijatých liekov. Homozygot pre znak je nosič, v ktorom majú obidva homológne chromozómy rovnaké alelické gény (AA, OO alebo aa, oo). Ak sú tieto alely odlišné (AO, atď.), Je to heterozygotný nosič.

Je možné absolvovať analýzu Gilbertovho syndrómu v mnohých lekárskych laboratóriách: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, dodacia lehota je 10 dní. Cena analýzy Gilbertovho syndrómu sa v rôznych laboratóriách líši a pohybuje sa od 3300 do 4610 rubľov. Ak je cena znížená na polovicu, môžete sledovať propagačné ponuky.

Genetická analýza je dôležitá na poznanie potenciálu prenosu Gilbertovho syndrómu na potomstvo. V prípade, že touto chorobou trpia obaja rodičia, budú choré aj všetky ich deti. Ak je jeden rodič nositeľom a druhý zdravý, potom bude polovica detí zdravá a polovica chorá. Ak je jeden z rodičov nositeľom génu a druhý je chorý, potom má dieťa 50% pravdepodobnosť ochorenia.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Čo je a ako sa lieči tento syndróm? Cieľom liečby je dosiahnuť kompenzáciu (normalizáciu krvného obrazu) a zabrániť rôznym komplikáciám.

V prvom rade musí pacient zmeniť svoj životný štýl, ktorý bude slúžiť ako prevencia exacerbácií a komplikácií. Tieto činnosti zahŕňajú:

• správna výživa;
• odmietanie zlých návykov;
• autogénny výcvik boja proti stresu;
• kalenie na zvýšenie imunity;
• vylúčenie slnečného žiarenia;
• minimalizácia liečivých účinkov.

Žltačka je kozmetický problém, ktorý zvyčajne ustúpi sám a nevyžaduje vážne lieky. V zriedkavých prípadoch sa na odstránenie bilirubínu z čriev používajú sorbenty (aktívne uhlie, biele uhlie, Polysorb, Enterodes).

Použitie fototerapie ničí nepriamy bilirubín v tkanivách do jedného dňa. Zároveň sa uvoľňujú receptory, ktoré viažu nové časti bilirubínu a nepreniká hematoencefalickou bariérou. Táto liečba je väčšinou použiteľná pre novorodencov..
Liečba Gilbertovej choroby sa uskutočňuje so zvýšením bilirubínu nad 50 μmol / l a so zlým zdravotným stavom pacienta. Hlavné lieky sú:

• Fenobarbital je liek, ktorý indukuje enzým glukuronyltransferázu. Používa sa v množstve 3 - 5 mg na kg telesnej hmotnosti denne v dvoch rozdelených dávkach až po dobu 10 - 14 dní. V prípade potreby je recepcia možná do jedného mesiaca. Vzhľadom na to, že fenobarbital je obsiahnutý v prípravkoch Corvalol, Barboval a Valocordin, je možné tieto lieky používať aj 20 - 40 kvapiek 3-krát denne počas jedného týždňa. Účinok sa však pozoruje iba u niektorých pacientov, pretože dávka fenobarbitalu je v tomto prípade nízka. V priebehu liečby fenobarbitalom sa objavuje letargia a ospalosť, preto sa predpisuje iba pred spaním a v menšej dávke. Fenobarbital sa môže užívať 50 - 150 mg v noci. Medzi induktory enzýmov patrí Zixorin, predpísaný v dávke 0,1 g 3-krát denne až po dobu 2-4 týždňov, ale tento liek nie je registrovaný v Ruskej federácii..
• Laktulóza je nestráviteľný sacharid, ktorý podporuje prenos tekutín z tela do čreva, stimuluje jeho peristaltiku, adsorbuje bilirubín v čreve a zjemňuje stolicu. Vďaka týmto účinkom sa konjugovaný bilirubín vylučuje z tela rýchlejšie. Aplikujte od 5,0 do 20,0 ml 2-krát denne, kurz je 14 dní.
• Na prevenciu ochorenia žlčových kameňov a lézií žlčových ciest sú individuálne predpísané prípravky kyseliny urzodeoxycholovej (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv). Tieto lieky sú obzvlášť indikované v prítomnosti žlčových kalov. Znižujú hladinu cholesterolu v žlči, znižujú riziko vzniku kameňov v močovom mechúre a stabilizujú hepatocyty, vďaka čomu sú odolnejšie voči škodlivým faktorom. Ursosan má terapeutický a profylaktický účinok a predpisuje sa v množstve 10 - 12 mg na kg telesnej hmotnosti denne počas 3 mesiacov. Profylaktické trojmesačné kurzy sa uskutočňujú na jar a na jeseň, alebo sa neustále užívajú 250 mg / deň raz večer. Odporúča sa tiež brať odvary z choleretických bylín a vykonávať tyubazh.

Pri komplexnej liečbe je možné v závislosti od sťažností pacienta, jeho stavu a sprievodných ochorení gastrointestinálneho traktu použiť ďalšie:

• Vitamíny skupiny B, ktoré zohrávajú úlohu pri všetkých druhoch metabolizmu, sú potrebné pre fungovanie nervového systému, chránia bunkové membrány pred toxickými účinkami;
• antioxidant vitamín E, ktorý inhibuje syntézu cholesterolu a inhibuje oxidáciu mastných kyselín;
• vitamín A;
• kyselina listová.

Lekári

Karpenko Lyubov Viktorovna

Beketov Vladimír Nikolajevič

Kholodov Sergey Evgenievich

Lieky

• Induktory enzýmov glukuronyltransferázy: fenobarbital, zixorín.
• Prípravky kyseliny ursodeoxycholovej: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
• Enterosorbenty: Polysorb, Enterodes, Enterosgel.

Postupy a operácie

Tepelná fyzioterapia je kontraindikovaná v oblasti pečene. Z fyzioterapeutických metód expozície sa používa fototerapia, ktorá sa používa hlavne u novorodencov..

Pri patologickej žltačke je to najúčinnejšia metóda na zníženie hladiny bilirubínu. Prijaté včas znižuje potrebu výmeny krvných transfúzií u novorodencov.

Ak sa žltačka objaví prvý deň po narodení, začne sa fototerapia. Používa sa tiež, keď sú hladiny bilirubínu nízke, ale ak sa celkový stav dieťaťa zhorší alebo existujú rizikové faktory. Procedúra sa vykonáva v inkubátore alebo v teplej posteli a v teplej miestnosti. Oči dieťaťa sú chránené nepriehľadným obväzom. Teplota vzduchu pod lampou sa neustále sleduje a dieťa sa každé 3 hodiny obracia. Stanovte hladinu celkového bilirubínu každých 12 hodín. Spravidla sa indikátory vrátia do normálu do 24 - 36 hodín po liečbe..

Počas fototerapie sa stolica dieťaťa zosvetlí na žlto a moč tmavne.

Hyperbilirubinémia u novorodencov

Pod pojmom hyperbilirubinémia sa rozumie akékoľvek zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi nad normálne hodnoty. Ak vezmeme do úvahy rozdiel v ukazovateľoch u novorodencov, ktorí sa narodili v rôznom čase, zvažuje sa hyperbilirubinémia u donosených novorodencov, keď je hladina OB vyššia ako 256 μmol / l, a u predčasne narodených detí - viac ako 171 μmol / l. U novorodencov môže priamy a nepriamy bilirubín stúpať, v tomto ohľade sa rozlišujú dva typy hyperbilirubinémie: voľná (alebo nekonjugovaná) a asociovaná (konjugovaná so synonymom)..

Kód ICD-10 pre hyperbilirubinémiu - P59. Akákoľvek hyperbilirubinémia vedie k rozvoju žltačky, ale pridružená bilirubinémia je patologický stav. Syndróm žltačky u detí sa vyskytuje za rôznych podmienok. Novorodenecká žltačka často vyžaduje urgentné opatrenia, pretože nepriamy bilirubín je neurotoxický jed, najmä v nedonosenom stave a v stave hypoxie. Týmto deťom hrozí riziko poškodenia CNS (bilirubínová encefalopatia).

U novorodencov existujú rôzne druhy žltačky, ktoré sú spôsobené fyziologickými patologickými príčinami..

Fyziologická hyperbilirubinémia je mierne prechodné (prechodné) zvýšenie neviazaného bilirubínu, ktoré sa vyskytuje v novorodeneckom období. Hyperbilirubinémia sa môže vyskytnúť u každého novorodenca, ale 50 - 70% sa prejavuje žltačkou (častejšie u predčasne narodených a nedonosených novorodencov).

Fyziologická žltačka sa vyznačuje:

• Vzhľad po 36 hodinách života novorodenca.
• Vrchol zvýšenia celkového bilirubínu v plnom termíne je 3. - 4. deň a 5. - 6. deň predčasne.
• Stav dieťaťa netrpí: aktívny, dobrý sací reflex, normálna teplota, sú obdobia spánku a bdenia, pečeň a slezina nie sú zväčšené, moč a výkaly sú zvyčajne sfarbené.
• Pokles ukazovateľov do 14. dňa v celom volebnom období a do 21. dňa v predčasnom termíne.

Fyziologická žltačka sa nedá vyliečiť, ale deti by mali dostávať výlučné dojčenie, aby pomohli rýchlejšie prekonať žltačku. Dieťa by malo cmúľať často a tak dlho, ako chce, kedykoľvek počas dňa a najmenej 8 - 12-krát. V drvivej väčšine prípadov je novorodenecká žltačka fyziologická a súčasne patologická.

Patologická žltačka má nasledujúce vlastnosti:

• Objavuje sa počas prvého dňa alebo sa určuje na nohách a dlaniach ihneď po narodení.
• Môže sa objaviť 7. deň.
• Rýchlosť rastu OB 85 μmol / l / deň.
• Stav novorodenca je neuspokojivý, sú prítomné patologické príznaky.
• Zväčšená pečeň a slezina.
• Odfarbená stolica (alebo tmavý moč).
• Dlhotrvajúca žltačka bez tendencie k poklesu - po 14. dni života, respektíve 21. dni, u nedonosených a predčasne narodených detí.

Patologická hyperbilirubinémia môže byť spôsobená rôznymi stavmi a chorobami, medzi ktoré patria:

• Spôsobené zvýšenou tvorbou bilirubínu (ide o tzv. Hemolytickú žltačku) pri hemolytickej chorobe novorodencov, hemolýze liekov, polycytemickom syndróme, požití materskej krvi, hemoglobinopatii.
• Vytvorené na pozadí polycytémie.
• Vyvinuté s infekčnými chorobami.
• Konjugácia: dedičná funkčná bilirubinémia (Gilbertov, Ariasov, Crigler-Nayyardov syndróm), metabolické poruchy, narušená konjugácia bilirubínu v prípade intestinálnej obštrukcie a pylorická stenóza..
• Kvôli drogám alebo toxínom.
• Spôsobené nezrelosťou pečene (napr. Neskorý nástup konjugácie, keď je OB zvýšený o nepriamu frakciu).
• Obštrukčná žltačka s anomáliami vo vývoji žlčových ciest, syndrómom zhrubnutia žlče, rodinnou cholestázou, cystickou fibrózou, stláčaním žlčových ciest rôznymi formáciami..

Spomedzi vrodených funkčných bilirubinémií je na prvom mieste Gilbertov syndróm. U novorodencov je toto ochorenie podobné prechodnej žltačke. Dieťa má hyperbilirubinémiu dlho, ale neexistujú žiadne ďalšie patologické zmeny, nie sú prípady jadrovej žltačky.

Diagnóza je založená na rodinnej anamnéze. Predpisovanie fenobarbitalu dáva dobré výsledky. Predpoveď je priaznivá. Navonok zdraví rodičia, u ktorých je syndróm latentný, môžu mať dieťa s týmto syndrómom. Z tohto hľadiska, ak sa v rodine vyskytli prípady ochorenia, je potrebné, aby rodičia podstúpili genetické vyšetrenie..

Pokiaľ ide o čas prejavu a závažnosť, na prvom mieste je Crigler-Nayyarov syndróm typu I. Ide o vrodenú rodinnú nehemolytickú žltačku spojenú s úplnou absenciou enzýmu glukoronyltransferázy, ktorý je nevyhnutný pre konjugáciu bilirubínu. Pri tomto syndróme je funkcia pečene normálna, nedochádza k hemolýze a konfliktu Rh. Tento syndróm sa prejavuje v prvých dňoch života výrazným zvýšením nekonjugovaného bilirubínu (do 400 - 450 mg / l) a závažným kernicterom: svalová hypertonia, nystagmus, potlačenie / absencia sacieho reflexu, hypotenzia, kŕče, letargia.

Žltačka je klinicky zaznamenaná. Nekonjugovaný bilirubín môže dosiahnuť koncentráciu urobilinogénu vo výkaloch nie vyššiu ako 100 mg / l. Použitie fenobarbitalu nemá žiadny účinok. Prognóza je veľmi zlá, deti sa zriedka dožívajú až 1,5 roka.

Crigler-Najjarov syndróm typu II je priaznivý, pretože aktivita enzýmu glukoronyltransferázy je iba znížená a funkcia pečene nie je narušená. Hladina nekonjugovaného bilirubínu sa pohybuje od 60 do 250 mg / l, možno pozorovať najmä vysoké hodnoty v prvých mesiacoch života a bilirubínovú encefalopatiu. Existuje pozitívna odpoveď na liečbu fenobarbitalom.

Hemolytická choroba novorodencov sa vyvíja, keď je krv matky a dieťaťa nekompatibilná s faktorom Rh alebo krvnými skupinami. Toto ochorenie môže byť ikterické, edematózne a anemické. Edém je najťažší a deti často nie sú životaschopné. Ikterická forma je priaznivejšia, ale môže tiež ohroziť zdravie novorodenca. V prípade mierneho priebehu (hladina nepriameho bilirubínu je nižšia ako 60 μmol / l) sa vykonáva konzervatívna liečba. V prípade hemolytického ochorenia strednej a vysokej závažnosti môže byť potrebná náhradná transfúzia krvi a pred zákrokom sa použije foto- a infúzna terapia..

Žltačka s hemolytickou chorobou je buď vrodená, alebo sa objaví v prvý deň života. Má bledožltý odtieň, neustále progreduje a objavujú sa príznaky intoxikácie bilirubínom (poškodenie centrálneho nervového systému). Pečeň a slezina sú zväčšené, farba výkalov a moču sa nemení. Poškodenie centrálneho nervového systému sa vyvíja, keď je hladina nepriameho bilirubínu vyššia ako 342 μmol / l, u predčasne narodených a hlboko predčasne narodených detí je tento indikátor takmer dvakrát nižší. Hĺbka poškodenia CNS závisí aj od času vystavenia bilirubínu mozgovému tkanivu..

Aby sa zabránilo hemolytickým ochoreniam novorodencov, ženy s Rh-negatívnou krvou a skupinou 0 (I) sú starostlivo sledované, je stanovovaná ich hladina Rh protilátok a v prípade potreby sú dodávané v predstihu. Všetky ženy s Rh negatívnou krvou dostanú anti-D-globulín ihneď po pôrode. V prípadoch obštrukčnej žltačky sa u novorodencov vykonávajú rôzne chirurgické zákroky na odstránenie prekážok odtoku žlče..

Gilbertov syndróm a tehotenstvo

Tehotné ženy s týmto ochorením by mali byť sledované pôrodníkmi-gynekológmi, gastroenterológmi, ako aj konzultovať s lekárskym genetikom. Ženy trpiace týmto ochorením sa podrobia molekulárnemu diagnostickému testu, ktorý rozlišuje heterozygotnú formu nosiča génu a homozygotnú formu génu. Riziko dedičnosti choroby u dieťaťa sa zvýši, iba ak manžel nesie tento gén, preto by mali byť pred plánovaním tehotenstva vyšetrení obaja rodičia.

Počas tehotenstva sa choroba zistí na základe klinických príznakov. Vo väčšine prípadov prebieha benígne a počas tehotenstva dochádza k poklesu bilirubinémie, čo sa vysvetľuje indukciou enzýmu glukononyltransferázy estrogénmi. Gilbertova choroba nie je kontraindikáciou tehotenstva, nemá nepriaznivý vplyv na plod a tehotenstvo.

Žena úspešne nosí dieťa a rodí. Ak sa dodržiava stravovací režim, exacerbácie sú extrémne zriedkavé a nie sú výrazné. U niektorých žien sa tento syndróm zistí iba počas druhého alebo tretieho tehotenstva a v predchádzajúcich tehotenstvách nedošlo k zvýšeniu bilirubínu. A len niektoré z nich majú svrbiacu pokožku, žltnutie bielka, žihľavku alebo atopickú dermatitídu.

Špecifická liečba počas tehotenstva sa neuskutočňuje (alebo sa vykonáva vo výnimočných prípadoch s výrazným zvýšením bilirubínu - sorbenty, prípravky kyseliny ursodeoxycholovej), žena by však mala dodržiavať všeobecné odporúčania:

• fyzická aktivita je vylúčená;
• alkohol;
• prísne dodržiavanie stravy s výnimkou mastných, vyprážaných, údených jedál, konzervovaných výrobkov, farbív a látok zvyšujúcich chuť;
• pravidelný príjem potravy, bez chýbania;
• odporúča sa vyhnúť sa stresovým situáciám;
• dostatok spánku;
• obmedzené vystavenie slnku.

Strava

Diéta 5. tabuľka

• Účinnosť: liečivý účinok po 14 dňoch
• Podmienky: od 3 mesiacov a viac
• Náklady na jedlo: 1200 - 1350 rubľov týždenne

Už bolo povedané vyššie, že strava pacientov by mala byť pravidelná (dlhé prestávky medzi jedlom a pôstom sú zakázané), mierna (neprejedať sa) a mala by byť v strave. Pacientom sa zobrazuje diéta č. 5, s výnimkou mastných a korenených jedál, vyprážaných jedál, tukov na varenie, konzervovaných potravín, údenín, výrobkov so smotanou, kávy, kakaa, čokolády.

Prevencia

Rodičia, ktorí majú dieťa s takýmto ochorením, musia pred plánovaním ďalšieho tehotenstva nevyhnutne konzultovať a byť vyšetrení genetikom. To platí aj pre manželské páry, ktoré plánujú mať deti, ak je ich príbuzným diagnostikovaný tento syndróm..

Aby sa zabránilo exacerbáciám, pacient je dôležitý:

• Dodržiavanie režimu a kvality potravín.
• Diétne jedlo v rámci tabuľky číslo 5.
• Mierna fyzická aktivita bez preťaženia.
• Dodržiavanie režimu práce a odpočinku.
• Otužovanie a zdravý životný štýl.
• Obnova chronických ložísk infekcie.
• Liečba patológie žlčových ciest.
• Racionálne užívanie liekov. Najskôr sa to týka príjmu glukokortikoidov, anabolických steroidov, rifampicínu, streptomycínu, cimetidínu, levomycetínu, ampicilínu, kofeínu, paracetamolu, diakarbu.
• Je neprijateľné používať alkoholické nápoje.
• Vykonávanie preventívnych kurzov kyseliny ursodeoxycholovej pre žlčové kaly.

Dôsledky a komplikácie

Predpoveď

Priebeh ochorenia je benígny, dĺžka života pacientov sa nelíši od zdravých ľudí a prognóza je priaznivá. Hyperbilirubinémia pretrváva po celý život, nie je však sprevádzaná zmenami v pečeni, ktoré by viedli k smrti.

Zoznam prameňov

• Choroby plodu a novorodenca, vrodené metabolické poruchy / vyd. R.E. Berman, V. K. Vogan. M.: Medicine, 1991.527 s..
• Podymova S. D. Choroby pečene. M.: Medicine, 1993. - 544 s..
• Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekulárna genetická diagnostika Gilbertovho syndrómu pyrosekvenovaním. Laboratórium LPU. 2016; 8: 4–6.
• Goncharik I.I. Gilbertov syndróm: patogenéza a diagnostika / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinická medicína. - 2001. - číslo 4. - S. 40-44.
• Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferenciálna diagnostika benígnej hyperbilirubinémie // Klinická medicína. - 2001. - č. 3. - S. 8-13.

Vzdelanie: Vyštudoval zdravotníckeho asistenta na Sverdlovskej lekárskej škole (1968 - 1971). Vyštudoval lekársky ústav v Donecku (1975 - 1981), epidemiológ, hygienik. Postgraduálne štúdium ukončil na Ústrednom výskumnom ústave epidemiológie v Moskve (1986 - 1989). Vedecký titul - kandidát lekárskych vied (titul udelený v roku 1989, obhajoba - Ústredný výskumný ústav epidemiológie, Moskva). Absolvoval množstvo ďalších školení v oblasti epidemiológie a infekčných chorôb.

Pracovná prax: Pracovať ako vedúci oddelenia dezinfekcie a sterilizácie 1981 - 1992. Vedúci oddelenia vysoko nebezpečných infekcií 1992 - 2010 Pedagogická činnosť na Lekárskom ústave 2010 - 2013.